Introducción: Los genes HLA-DQ constituyen el principal factor de riesgo genético conocido de la enfermedad celíaca. Este riesgo puede evaluarse como presente o ausente, según estén o no presentes los dos principales haplotipos relacionados con celiaquía (DQ2.5 y DQ8.1). El tipado completo del HLA-DQ, sin embargo, puede proporcionar información adicional, permitiendo una estimación del grado de riesgo.

Objetivos: Estratificar el riesgo de padecer la enfermedad en función de las diferentes combinaciones haplotípicas del HLA- DQ, partiendo de las frecuencias observadas en celíacos y en un grupo control de nuestra población.

Métodos: Revisión retrospectiva del tipado HLA-DQ en nuestro hospital, incluyendo 786 celíacos y 3,618 no celíacos. El método utilizado fue el INNO-LiPA (Fujirebio). Se calcula el OR para diferentes combinaciones de haplotipos, a partir de las frecuencias de pacientes afectos y no afectos, y se estima el riesgo tomando como base 1:150. Se estudia también el OR separado por sexos.

Resultados: Se establecen 5 grupos de riesgo, como se muestra en la tabla. No se observan diferencias entre sexos, excepto para la combinación 2,5/otro, que confiere mayor riesgo en mujeres que en hombres.

Conclusiones: En nuestra población de estudio, es posible diferenciar cinco grupos de riesgo a partir del tipado completo HLA-DQ. Este dato puede tenerse en cuenta en un futuro a la hora de tomar decisiones clínicas.