Descripción del caso: Se trata de un paciente varón de 39 años que como antecedentes de interés presenta un asma persistente leve en tratamiento con inhaladores y esquizofrenia paranoide en tratamiento con olanzapina y aripripazol. Acude a nuestra consulta por lesiones cutáneas pruriginosas en cuello, brazos, flancos y huecos poplíteos. Revisando su historia clínica se observa que ha tenido episodios similares previos, recibiendo tratamientos con corticoides tópicos, antihistamínicos y en alguna ocasión corticoterapia oral, sin que en ningún momento haya quedado filiada claramente la patología del paciente. En una ocasión fue derivado a Dermatología, habiendo desaparecido sus lesiones antes de ser valorado en este servicio.

Exploración y pruebas complementarias: El paciente presenta pápulas de aspecto parduzco en región cervical y confluentes en placas de aspecto hiperqueratósico en espalda. Se objetivan además lesiones más aplanadas en dorso de manos, lesiones puntiformes en palmas y plantas y afectación ungueal. Ante estos hallazgos y la historia previa del paciente se decide realizar biopsia cutánea tanto de las lesiones en región cervical como en dorso de la mano, siendo el resultado de hiperqueratosis acantolítica, compatible con enfermedad de Darier. Ante este hallazgo remitimos al paciente a Dermatología para valorar tratamiento con retinoides orales. Se interroga al paciente por posibles antecedentes familiares, y en ese momento nos explica que su madre siempre ha tenido pequeñas lesiones en las manos, por lo que decidimos valorarla en nuestra consulta, objetivando lesiones de aspecto similar, aunque con ausencia de sintomatología pruriginosa, por lo que ante las características benignas de las lesiones se decide mantener sin tratamiento por el momento.

Juicio clínico: Enfermedad de Darier.

Diagnóstico diferencial: Dermatitis seborreica, pénfigo familiar benigno, disqueratoma verrucoso, dermatosis acantolítica transitoria.

Comentario final: La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente que presenta un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia completa aunque de expresividad variable que se caracteriza por una alteración en la queratinización de la piel, uñas y mucosas. Clínicamente se presenta en forma de pápulas hiperqueratósicas de aspecto parduzco o amarillento de localización preferente en áreas seborreicas acompañándose de queratosis punctata en palmas y plantas y distrofia ungueal en la mayoría de los casos. El tratamiento puede ser tópico, con cremas emolientes, o sistémico, fundamentalmente con retinoides orales, determinando la elección de éste la sintomatología que presente el paciente. Desde nuestra consulta debemos de valorar la posibilidad de realización de biopsia de lesiones cutáneas en casos como el descrito, al tratarse de una patología de largo tiempo de evolución y sin respuesta clara al tratamiento. De esta manera podremos alcanzar el diagnóstico e iniciar el tratamiento adecuado con menor demora.

BIBLIOGRAFÍA

1. Neira MF, Di Noto LL, Chiovino L, Sánchez G, et al. Enfermedad de Darier palmoplantar. Dermatol Argent. 2010;60:63-6.

2. Ponti L, Peroni D, Nogales M, et al. Enfermedad de Darier. Dermatol Argent. 2011;17:457-60.