Introducción: La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo autosómico recesivo, caracterizado por una conversión defectuosa de fenilalanina en tirosina. La dieta en la PKU clásica es el pilar de tratamiento. La dieta estándar para la PKU es una dieta baja en Phe, que consiste en una ingesta restringida de proteínas naturales con carbohidratos y lípidos libres en la PKU.

Objetivos: Analizar el riesgo de resistencia a la insulina en pacientes adultos con fenilalaninemia (PKU) con dos índices que evalúan indirectamente la RI. El Índice Triglicéridos-Glucosa (TyG), un método sencillo, de bajo coste y fácil de aplicar, permite además analizar el riesgo de MAFLD.

Métodos: En pacientes con PKU clásica estudiamos el Índice HOMA-IR utilizando el índice de Matthews fórmula insulina (μU/mL)* [glucosa (mmol/L)]/22,5], con una puntuación  ≥  2,5 que indica resistencia a la insulina. El índice TyG se calculó como el logaritmo natural (Ln) del producto de la glucosa plasmática y los TG mediante la fórmula: Ln (TG [mg/dL] × glucosa [mg/dL) El índice de triglicéridos y glucosa (TyG) como marcador del riesgo de resistencia a la insulina y los índices TyG son marcadores altamente confiables para predecir MAFLD.

Resultados: 37 pacientes con PKU, 24 mujeres (F) y 13 hombres promedio 34,87 años (rango 21-57), IMC 23,5 (rango 19-32,5). El HOMA-IR global tuvo un riesgo de IR de 2,8 y el índice de riesgo global G/T también tuvo un riesgo de 4,51. Cuando estudiamos el género 10/24 de F y 5/13 M tienen riesgo de resistencia a la insulina. de MAFLD. estuvo presente en 11/37 pacientes con PKU 8 F y 3 M.

Conclusiones: Los pacientes con PKU están predispuestos a la resistencia a la insulina, con un riesgo asociado de NAFLD. Se debe evaluar la interacción entre la dieta y los factores de riesgo cardiovascular/perfil metabólico en pacientes con PKU, enfatizando la necesidad de una evaluación integral más allá de la restricción de proteínas naturales.