Introducción: El diagnóstico diferencial de los pacientes con hipotiroidismo congénito es complicado, siendo necesario valorar múltiples causas como el hipotiroidismo transitorio, la dishormonogénesis o el bloqueo glandular. Presentamos un caso complejo de hipotiroidismo congénito con tiroides in situ en el que los factores externos pueden tener un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Analizar el caso de unas gemelas con hipotiroidismo congénito y plantear su complejo diagnóstico diferencial.

Caso clínico: Se trata de dos gemelas de 29+5 semanas con un cribado neonatal al tercer día de vida con TSH 100 μUI/ml con T4 en 9,5 y 5,4 ng/dl respectivamente. Ac TPO y Ac TSI negativos, yoduria de 368 y 502 μg/l respectivamente y yodo en leche materna de 251 μg/l (VN < 200 μg/l). La gammagrafía y ecografía en ambas gemelas resultaron normales. Clínicamente sin síntomas de hipotiroidismo. Se analiza detalladamente la historia clínica detectando que la madre fue sometida a dos TC con contraste los días 9 y 14 manteniendo lactancia materna. Además, se utilizó povidona yodada en la segunda paciente (TSH 43,1 μUI/ml) por una cirugía a los 8 días de vida por un ductus arterioso persistente. Durante el seguimiento se trató con levotiroxina a dosis de 2 μg/kg/día con normalización de TSH y yoduria a los 2 meses de vida. Una vez se confirmó la normalización de yodo en leche materna se suspendió tratamiento sustitutivo manteniendo función tiroidea normal en las pacientes.

Discusión: Se propone el contraste con yodo intravenoso en la madre además de la aplicación de povidona yodada como posible causa de bloqueo glandular en las pacientes. El diagnóstico diferencial del hipotiroidismo congénito es complejo y es preciso tener en cuenta todas las variables que pueden afectar a la función tiroidea.