Introducción: La punción aspiración con aguja fina (PAAF) es el método de elección para el estudio del nódulo tiroideo. Sin embargo, su rentabilidad diagnóstica disminuye en caso de resultados citológicos indeterminados. Nuestro objetivo fue evaluar la utilidad del estudio molecular del gen BRAF en muestras de aspirado de nódulos tiroideos a la hora de decidir la actitud terapéutica.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo de 51 pacientes evaluados en la consulta de Nódulo Tiroideo del Hospital Universitario Clínico San Cecilio a los que se les realizó PAAF y secuenciación del gen BRAF sobre nódulo tiroideo entre octubre de 2019 y febrero de 2024.

Resultados: Se estudiaron 35 mujeres y 16 varones. La edad media de la muestra fue de 52,8 ± 12,5 años. Los resultados citológicos de la PAAF del nódulo tiroideo según el sistema Bethesda fueron: 66,7% BIII, 11,8% BV, 9,8% BIV y 3,9% BII, 7,9% BI. El 17,6% de la muestra presentó la mutación BRAF V600E. 29 pacientes habían sido intervenidos y 18 de ellos presentaban carcinoma papilar de tiroides en la anatomía patológica. En los pacientes intervenidos, la tiroidectomía total fue más frecuente respecto a la hemitiroidectomía en aquellos pacientes con el gen BRAF mutado (p = 0,001) y la anatomía patológica de malignidad más frecuente en aquellos con mutación del gen BRAF (p = 0,026). En los pacientes con Bethesda III y mutación del gen BRAF fue más frecuente la decisión de realizar tiroidectomía total respecto a hemitiroidectomía (p = 0,006) así como un diagnóstico anatomopatológico de la pieza quirúrgica de carcinoma papilar de tiroides respecto a benignidad (p = 0,055).

Conclusiones: El estudio de mutaciones en el gen BRAF es útil para la decisión terapéutica de nódulos tiroideos con resultados citológicos indeterminados, permitiendo determinar la extensión de la cirugía tiroidea.