Introducción: Los avances en biología molecular y expresión génica en el cáncer de tiroides se encuentran en continua investigación. La mutación del gen BRAF V600e es la alteración genética más frecuente en el carcinoma papilar de tiroides, presente en el 40-45% de los casos y que en diversos estudios se ha asociado con un peor pronóstico y mayor agresividad (invasión, ganglios linfáticos afectados, extensión extratiroidea). El uso de BRAF como marcador pronóstico ha sido incluido en el sistema de estratificación de riesgo de recurrencia, aunque el impacto clínico de esta mutación continúa siendo discutible.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo de nódulos tiroideos en los que se realizó análisis del gen BRAF de 89 pacientes en el Hospital de Burgos.

Resultados: De los 89 pacientes 63 eran mujeres y 23 hombres. La edad media de diagnóstico del nódulo fue 52,85 años. En el 70% de los nódulos EUTIRADS 4 y el 85,7% de los nódulos EUTIRADS 5 se obtuvo un diagnóstico de malignidad. 38 tenían nódulos Bethesda III, 19 Bethesda IV, 24 Bethesda V y 3 Bethesda VI. 12 de los nódulos Bethesda III y 11 Bethesda IV fueron malignos. 16 nódulos tenían el gen BRAF mutado y el 100% de los mismos eran carcinomas. El 100% de los nódulos Bethesda VI tenían el BRAF mutado, así como el 37,5% de los Bethesda V y el 5,26% de los nódulos Bethesda IV y Bethesda I. 13 pacientes presentaron invasión local y 2 de ellos tenían el gen BRAF mutado. 6 de los pacientes con BRAF mutado presentaron adenopatías. Ningún paciente con BRAF mutado presentó invasión extratiroidea.

Conclusiones: El análisis de la mutación del gen BRAF en el cáncer de tiroides puede determinar el pronóstico y la evolución del paciente. En nuestro estudio se ha visto que los nódulos con el gen BRAF mutado presentan mayor riesgo de malignidad, así como la presencia de adenopatías e invasión. El uso del gen BRAF como marcador pronóstico puede ayudar a tomar decisiones clínicas a la hora del tratamiento y del seguimiento del paciente.