Introducción: El carcinoma medular es una forma infrecuente de cáncer de tiroides. Los casos hereditarios pueden asociarse a la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) debida a la mutación del gen RET. Su principal tratamiento es la tiroidectomía. La calcitonina es un marcador útil para el diagnóstico y junto con el antígeno carcinoembrionario (CEA) para el seguimiento y la detección de recidivas.

Métodos: Estudio retrospectivo de tiroidectomías realizadas durante los años 2018 a 2022 por los servicios de Cirugía General, Otorrinología, Cirugía Torácica y Cirugía pediátrica del Hospital Gregorio Marañón.

Resultados: Se incluyeron 721 pacientes a los que se realizó tiroidectomía. Se encontraron 16 casos (6,6%) de carcinoma medular de tiroides (CMT) correspondiendo 13 de ellos a mujeres (81%). La edad media en el momento de la cirugía fue de 41 años y 6/16 casos intervenidos fueron menores de 18 años. La indicación quirúrgica más frecuente (7 casos,43,7%) fue la tiroidectomía profiláctica en pacientes portadores de mutación de alto riesgo del gen RET en el seno de MEN2A, seguida del hallazgo de nódulo sospechoso de malignidad en 5 casos (31,2%) y de la presencia de bocio multinodular (BMN) compresivo en 3 casos (18,7%). Se realizó tiroidectomía total en todos los casos y en el 31% también vaciamiento cervical bilateral y funcional unilateral. Como complicaciones posquirúrgicas se documentaron 2 casos de hipoparatiroidismo permanente y 2 casos de hematoma cervical. Se hizo estudio del gen RET en todos los pacientes. Mientras que los pacientes en los que se realizó tiroidectomía profiláctica ya contaban con el estudio positivo, el resto (56,3%) no presentaron mutaciones. La calcitonina preoperatoria se encontró elevada en el 50% de los casos y en todos ellos se normalizó su valor tras la cirugía.

Conclusiones: La realización de tiroidectomía total precoz y el cribado genético en familias con mutaciones en el gen RET pueden mejorar el pronóstico del carcinoma medular de tiroides.