Introducción: La HFHe es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 400 personas en población general. Se considera un factor de riesgo cardiovascular mayor y se recomienda como objetivo cifras de LDL < 100 mg/dL. Los iPCSK9 han demostrado ser muy útiles para alcanzar objetivos en esta población.

Objetivos: Analizar el nº de pacientes que alcanzan objetivo de LDL con este tratamiento, ver el % de reducción medio de LDL y el cambio del perfil lipídico.

Métodos: Revisamos las historias clínicas de todos los pacientes diagnosticados de HFHe que han iniciado tratamiento con iPCSK9 desde septiembre de 2016 y comparamos el perfil lipídico inicial y a los 3 meses.

Resultados: Identificamos 12 pacientes (58,3% mujeres) con una edad media de 52 ± 11 años e IMC inicial de 25,8 ± 4,7 kg/m². Ninguno era fumador, 1 paciente con DM2, 3 eran hipertensos y 2 estaban en prevención secundaria. 11 tomaban estatinas (5 atorvastatina 80 mg, 5 rosuvastatina 20 mg y 1 pitavastatina 2 mg) y 10 asociaban ezetimiba, los que no los tomaban era por intolerancia. 8 iniciaron tratamiento con alirocumab y 4 con evolocumab. Las cifras medias de lípidos en mg/dL eran antes de iniciar tratamiento: LDL de 172,6, HDL de 53,1, TG de 120,5 y Lp(a) de 86,7; y a los 3 meses: LDL de 60,7, HDL de 56,3, TG de 104 y LpA de 78,9. Se consiguió una reducción media del 65% de LDL (p < 0,01), del 13,7% de TG (p = 0,2) y del 9% de Lp(a) (p = 0,5), y un aumento del 6% de HDL (p = 0,04). 11 de los pacientes lograron LDL < 100 y 9 < 70. Los fármacos fueron bien tolerados sin reacciones adversas (RA), solo 1 paciente presentó prurito generalizado con la inyección que obligó a su retirada. No hubo ningún cambio significativo en las cifras de A1c, CK ni transaminasas tras el tratamiento.

Conclusiones: 11 de los pacientes (91,6%) alcanzaron objetivos de LDL con el tratamiento, logrando una reducción media de LDL del 65% y un aumento del 6% de HDL (ambos, p < 0,05), similar a los estudios publicados. El tratamiento es muy bien tolerado sin objetivarse apenas RA.