Descripción del caso: Varón de 21 años. AP: defecto congénito de la glicosilación (CDG) Ia diagnosticado a los 4 años tras ingreso por encefalitis. Acude a urgencias tras sincope. El paciente refiere previo al sincope presento episodio de visión borrosa. Además, el paciente presenta desde hace unas 48 horas dolor en zona femoral interna proximal izquierda que relaciona con sobreesfuerzo. El paciente se encuentra completamente asintomático. A los 30 minutos de ser valorado el paciente presenta nuevo sincope con taquipnea postcrisis y recuperación espontánea, pero a los minutos presenta nuevo sincope con crisis tónica evidenciada. Tras lo cual el paciente se mantiene hipotenso, taquipneico y con saturaciones en torno a 80%. Se avisa a UCI. Tras estabilizar al paciente se realiza angio TC.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. Glasgow 15. TA: 118/80. FC 105 lpm. Tª 36,5 ^oC. Sat O2 93%. ACP: normal. NRL: no focalidad neurológica MMII: dolor a la palpación femoral interna proximal izquierda. No hematomas ni edemas. Pulsos presentes. ECG: RS a 136 lpm, eje derecho. Signos de sobrecarga derecha. Analítica: hemograma, bioquímica normal y coagulación normal. Angio TC: defectos de repleción en arterias lobares y segmentarias de ambos pulmones compatible con TEP agudo. Infiltrado/condensación periférica basal lateral derecha en probable relación con infarto pulmonar. Defecto de repleción en vena femoral común izquierda compatible con trombo. Se fibrinoliza con 50 mg rTPA.

Orientación diagnóstica: TEP masivo. TVP.

Diagnóstico diferencial: Sincope. Crisis comicial. Trastorno tóxico metabólico. Dolor muscular.

Comentario final: El paciente presenta una CDG, entre sus diversas afectaciones se encuentran las alteraciones de la coagulación. La TVP y el TEP están íntimamente relacionados, de manera que el 20-50% de los pacientes con TVP sintomática demostrada presentan un TEP clínicamente silente y hasta en el 70-80% de los casos de TEP se demuestra una TVP (asintomática en más de la mitad de ellos). Es importante sospechar esta patología ante la presencia de una clínica compatible, aunque a priori el paciente no presente factores predisponentes frecuentes.

Bibliografía

1. Suárez D, Vargas JC, et al. Manual de diagnóstico y terapéutica médica. Hospital 12 octubre, 8ª ed, 2014.
2. Jiménez Murillo L, Montero Pérez FJ. Medicina de Urgencias y Emergencias: Guía Diagnóstica y Protocolos de Actuación, 5ª ed. Barcelona: Elsevier; 2014.

Palabras clave: Sincope. TVP. TEP masivo.