Descripción del caso: Varón de 22 años con distrofia muscular de Duchenne (DMD), usuario de ventilación mecánica no invasiva (VMNI) en manejo paliativo, acude a urgencias por náuseas, dolor abdominal y lumbalgia. No presenta fiebre ni otra sintomatología. Durante su estancia en urgencias, comienza de manera progresiva con disnea y disminución de saturación de oxígeno medida mediante pulsioximetría. Tras hallazgo en pruebas complementarias de neumotórax espontáneo izquierdo, se avisa a cirugía general para colocación de tubo de drenaje endotorácico.

Exploración y pruebas complementarias: En exploración física destaca auscultación pulmonar con murmullo vesicular disminuido en hemitórax izquierdo. Resto de exploración sin alteraciones. Se realiza analítica de sangre (sin alteraciones), radiografía abdominal (sin alteraciones) y radiografía de tórax, donde se aprecia imagen compatible con neumotórax izquierdo loculado.

Orientación diagnóstica: Neumotórax espontáneo secundario a DMD/VMNI.

Diagnóstico diferencial: Tromboembolismo pulmonar, pericarditis, disección aórtica.

Comentario final: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1/3.600-6.000 varones vivos. En ella se producen retrasos del desarrollo motor, provocando debilidad muscular proximal que ocasiona complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas. Estos pacientes suelen ser usuarios permanentes de VMNI, incrementando su supervivencia en unos diez años, pero con el riesgo añadido de padecer un neumotórax espontáneo secundario al tratamiento (aunque existe cierta controversia, se cree que la presión positiva de la ventilación daña el parénquima pulmonar). Por otro lado, existe un aumento en la incidencia de neumotórax espontáneo por la enfermedad, de modo que en ocasiones es difícil saber si éste se debe al tratamiento o a padecer la distrofia. Por tanto, siempre que estos pacientes acudan a urgencias, es importante incluir en el diagnóstico diferencial esta posibilidad (y más si es usuario de VMNI), pues muchas veces la situación basal del paciente impide realizar una correcta exploración física, además de que la anamnesis suele ser difícil (recordemos que nuestro paciente acudía por náuseas y dolor abdominal).

Bibliografía

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2. Suri P, Burns SP, Bach JR. Pneumothorax associated with mechanical insufflation-exsufflation and related factors. Am J Phys Med Rehabil. 2008;87(11):951-5.

Palabras clave: Neumotórax. Distrofia muscular de Duchenne. Ventilación mecánica no invasiva.