Introducción: Presentamos una entidad de muy escasa incidencia, como es el tumor estromal gastrointestinal múltiple, a propósito de un caso intervenido en nuestro centro.

Caso clínico: Paciente de 60 años, con antecedentes de infección con VHC, estudiado por el servicio de Digestivo por un episodio de hemorragia digestiva alta. Se realizan enteroscopia y cápsula endoscópica que sugieren un diagnóstico de probable GIST en yeyuno proximal. Se decide intervención quirúrgica programada mediante abordaje laparoscópico. En el acto quirúrgico se objetiva un segmento de yeyuno proximal de aproximadamente un metro longitud, con múltiples tumoraciones milimétricas dependientes principalmente del borde mesentérico intestinal. Tras descartar la presencia de un linfoma o tumor neuroendocrino mediante biopsia intraoperatoria, se decide la resección del segmento patológico y restablecimiento del tránsito mediante anastomosis laterolateral. El resultado anatomopatológico confirma el diagnóstico de GIST múltiple. El paciente es dado de alta al quinto día postoperatorio sin presentar ninguna complicación.

Discusión: El tumor estromal gastrointestinal, GIST, es el tumor mesenquimal más frecuentemente diagnosticado. Sin embargo, los casos de enfermedad múltiple, asociada o no a síndromes hereditarios, constituyen una rara patología reportada en muy escasas ocasiones en la literatura. Se pueden dividir en cuatro subtipos: GIST familiar con su base en mutaciones genéticas, GIST asociado a neurofibromatosis I, en relación con la tríada de Carney (condroma pulmonar, tumor estromal gastrointestinal y paraganglioma extraadreanales), o GIST múltiple esporádico. Normalmente, los casos de GIST múltiple se observan en edad pediátrica o asociados a síndromes familiares, más fáciles de distinguir por asociar características clinicopatológicas particulares. Los casos múltiples esporádicos son muy infrecuentes, poco numerosos y localizados normalmente en estómago o intestino delgado. Una característica distintiva del GIST es la expresión de la proteína KIT, detectable inmunohistoquímicamente en el 95% de los casos. Menos frecuente, también pueden presentar mutaciones en PDGFR-α. La detección de enfermedad multifocal, independientemente del número, tamaño y localización de las lesiones, históricamente se ha interpretado como el resultado de diseminación metastásica, considerándose un estadio avanzado de un tumor primario. Sin embargo, recientes estudios han reportado casos con diferentes mutaciones que hacen pensar en el desarrollo de múltiples tumores primarios independientes en un mismo paciente. El tratamiento recomendado en la actualidad se basa en la resección quirúrgica con intención curativa en tumores localizados y el empleo del inhibidor de la tirosina-quinasa, imatinib, para casos de enfermedad metastásica, siendo el estado de las mutaciones en KIT y PDGFR-α muy relevantes en la respuesta al fármaco. El GIST múltiple es un tumor infrecuente, por lo que es necesario un estudio más exhaustivo para su conocimiento que permita optar por el manejo más adecuado, cobrando este caso especial importancia para la revisión y actualización de esta patología.