Introducción: Los síndromes histiocíticos se deben a la proliferación anormal de histiocitos, bien sea de monocitos-macrófagos, o bien de células dendríticas. Dentro de los mismos, encontramos la enfermedad de Rosai Dorfman, también conocida como histiocitosis sinusoidal, que es característica de niños y adultos jóvenes, y afecta con mayor frecuencia a varones de raza negra. Está considerada como una enfermedad benigna, siendo la manifestación clínica típica de ésta enfermedad la presencia de adenomegalias no dolorosas en la región cervical asociadas a fiebre. Sin embargo, hasta en un 43% de los casos se han descrito afecciones extraganglionares, siendo la afectación de la glándula mamaria extremadamente rara.

Caso clínico: Presentamos el caso de un varón de raza negra de 37 años de edad con enfermedad de Graves como único antecedente de interés, que consulta por una masa indolora en la mama derecha de 3 años de evolución, sin haberse evidenciado crecimiento de la misma ni otra sintomatología asociada. A la exploración se describe una tumoración de 4-5 cm en CSE de mama derecha, indurada y no dolorosa, no adherida a planos profundos y sin palparse adenopatías patológicas asociadas. Se indica una ecografía mamaria que informa de un área hipoecoica de 5 × 3 cm en cuadrante superoexterno de mama derecha con una imagen nodular, hipoecoica, lobulada y bien definida de 11 × 5 mm. Se visualiza asimismo una adenopatía axilar derecha de 12 × 8 mm con cortical engrosada pero con preservación de centro graso. No se visualizan alteraciones en la mama izquierda. La conclusión de la prueba es de BIRADS-4. Se realiza entonces PAAF de la masa con resultado de proceso granulomatoso con celularidad atípica indeterminada para malignidad. Se decide entonces una intervención quirúrgica en la que se realiza una exéresis completa de la masa mamaria derecha, recibiéndose un resultado anatomopatológico de tumoración congruente con enfermedad de Rosai Dorfman probablemente asociada a IgG4, sin asociarse proceso linfoproliferativo. Se consultó entonces con el Servicio de Hematología quienes indicaron que no era necesario tratamiento posterior puesto que se había realizado una resección completa de la enfermedad, y estando únicamente indicado el seguimiento por su parte.

Discusión: La enfermedad de Rosai Dorfman está considerada como una enfermedad rara de etiología benigna, siendo su localización en la glándula mamaria extremadamente infrecuente. Sin embargo, es importante documentarla para tenerla en cuenta dentro del diagnóstico diferencial de las masas mamarias.