Objetivos: La epidermolisis ampollosa (EA) es una enfermedad de baja prevalencia que afecta a la piel y mucosas con formación de ampollas tras mínimos traumatismos. Está asociado a un riesgo aumentado de padecer cáncer epidermoide (CE). El objetivo es alertar al profesional de salud de signos y síntomas que pueden contribuir al diagnóstico precoz. Presentamos el caso de una paciente con EA y CE en miembro superior izquierdo con metástasis axilares homolaterales.

Caso clínico: Paciente de 40 años con epidermolisis ampollosa distrófica en seguimiento por Dermatología. En 2015 presenta CE en antebrazo de tamaño 9,6 cm (Brelow 2,6 mm, nivel IV de Clark). Se realiza amputación de antebrazo izquierdo. Al año debuta con tumoración en axila izquierda, en ecografía lesión nodular heterogénea, hiperecogénica de 28 × 32 × 48 mm con otras lesiones adyacentes de menor tamaño captantes en PET TC compatibles con adenopatías realizando BAG: metástasis de CE, por lo que se realiza linfadenectomía axilar con resultado de metástasis en 8/17 ganglios. A los 5 meses, presenta en PET-TC lesiones óseas compatibles con metástasis que provocan compresión medular y paraplejia, recibiendo radioterapia sin mejoría, no siendo candidata a quimioterapia paliativa. La EA es una dermatosis de baja prevalencia de causa genética, autosómica dominante o recesiva. Hay una alteración de la cohesión de la dermis con la epidermis, lo que provoca la formación de ampollas. Existen tres tipos: simples, junturales y distróficas, siendo las dos últimas las que tienen más riesgo de CE. El CE se presenta como una complicación de la EA. Es un tumor maligno, infiltrante y destructor que origina metástasis por vía linfática y hemática. Los tratamientos prescritos con resultados variables son: cirugía, amputación si se presenta en mano o pie, radioterapia, cetuximab, imiquimod tópico, entre otros. Desde hace poco se realiza un protocolo con rigosertib con la clara esperanza de alargar la supervivencia. Si se presentan metástasis ganglionares está indicada la cirugía, que es donde entra en juego el papel del cirujano general, como en nuestro caso que se realizó la linfadenectomía axilar.

Discusión: El CE es difícil de identificar clínicamente en pacientes con EA porque puede manifestarse como úlceras crónicas o áreas de hiperqueratosis difícil de diferenciar en pacientes con patología cutánea previa. Es obligatorio realizar una biopsia de piel en cualquier lesión sospechosa e intentar hacer un diagnóstico precoz para instaurar el tratamiento adecuado.