Introducción: El adenocarcinoma mucinoso originado en una fístula perianal es una entidad muy poco frecuente, que representa el 2-3% de los tumores anorrectales malignos, planteando un reto diagnóstico dada su rareza y la clínica inespecífica: dolor, hinchazón perianal, secreción purulenta. Se asocian fundamentalmente a fístulas anales crónicas, siendo la posible razón de la aparición de estos tumores la inflamación crónica, aunque actualmente no hay demostrada una correlación clara.

Caso clínico: Varón 64 años, exfumador, EPOC leve. Adenocarcinoma de pulmón estadio IV (carcinoma no microcítico compatible con adenocarcinoma poco diferenciado (TTF-1 positivo, p40 negativa, PD-L1 35%), tratado con esquema CDDP-premetrexed-pembrolizumab. Actualmente en respuesta completa. Antecedente de abscesos perianales intervenidos en 10 ocasiones con estudio ecográfico que únicamente objetivaba cicatriz perianal asimétrica con rotura de fascículos superficiales del esfínter anal externo sin objetivar fístula en ese momento. A los 8 meses del último drenaje acude por nuevo absceso, objetivando zona tumefacta en fosa isquiorrectal izquierda con supuración espontánea de pus/moco por 2 orificios fistulosos externos a las 3 y 5 horas en posición ginecológica. Se realiza drenaje, objetivando cavidad de paredes lisas, de aspecto crónico, ocupadas por material mucoide. Además, se identifica orificio fistuloso interno a las 6 horas por encima de la línea anopectínea que comunica con cavidad descrita, con una fístula transesfinteriana a canal medio. Se realiza toma de biopsia, colocación de setón laxo de goma y lavado. Anatomía patológica: Material constituido exclusivamente por adenocarcinoma mucinoso de posible origen intestinal (CK20+, CDX2+, TTF1-, CK7+ débil). Se completa estudio con colonoscopia en la cual no se evidencia lesión intraluminal. Posteriormente se realiza RMN, TAC, PET-TC: diagnosticándose de neoplasia de recto T4N1M0. Tras ello se realiza colostomía derivativa para posteriormente iniciar neoadyuvancia (radioquimioterapia con capecitabina). Tras 8 semanas de la finalización de esta se realizó amputación abdominoperineal laparoscópica sin necesidad de utilizar un colgajo musculocutáneo. Anatomía patológica: adenocarcinoma residual en capa muscular propia ypT2 ypN0. No invasión vascular ni perineural, Márgenes de resección libres de infiltración tumoral.

Discusión: El adenocarcinoma mucinoso originado en una fístula perianal es una entidad rara y que puede pasar desapercibida. Por ello es fundamental la sospecha clínica especialmente en abscesos recidivantes con evolución incongruente, cuando presenten salida de material mucoide a través de los orificios fistulosos, y tomar biopsias para poder realizar un correcto diagnóstico y el tratamiento óptimo en consecuencia.