Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal, conocidos como GIST (gastrointestinal stromal tumor), aunque son los tumores mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo, suponen únicamente un 1-2% de todas las neoplasias digestivas.

Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 45 años sin antecedentes que acude a la consulta derivada desde ginecología por estudio de masa pélvica. alteración del ritmo deposicional y retención urinaria. Se realizó un TC objetivando una tumoración de 100 × 100 mm pélvica heterogénea sin signos de diseminación a distancia con dudoso origen ovárico. Se completó estudio realizando rectoscopia: objetivando lesión estenosante compatible con compresión extrínseca. Ante dudas diagnósticas se realizó punción ecoguiada transvaginal con biopsia compatible con tumoración GIST. En la exploración abdominal se palpa ocupación pélvica y al tacto rectal se objetiva una masa en cara anterior de recto a 1cm del puborrectal. Se presentó en el comité multidisciplinar decidiendo consensuadamente iniciar neoadyuvancia con Imatinib 8 meses reduciendo el tamaño hasta 66 × 77 mm. Posteriormente es intervenida realizándose una Resección ultrabaja de recto interesfinteriana laparoscópica con resección de tumoración pélvica incluyendo parte de pared posterior vaginal. La paciente evolucionó de forma favorable dándose de alta el 10º día posquirúrgico. La anatomía patológica confirmó una tumoración GIST de bajo grado T3 N0.

Discusión: La localización más frecuente de los GIST es en el estómago (60%) seguida del intestino delgado (30%). Solo un 5-6% se localizan en el colon o en el recto. Los síntomas del GIST rectal generalmente incluyen hemorragia digestiva baja, dolor y, ocasionalmente síntomas urinarios. La biopsia solo está indicada en pacientes con enfermedad metastásica, en aquellos que se planee tratamiento neoadyuvante, tumores irresecables y cuando sea necesario descartar otras lesiones. El tratamiento neoadyuvante en GIST rectales ha demostrado una reducción del tamaño tumoral, un mayor porcentaje de cirugía preservadora de esfínteres como en este caso, así como mejores resultados oncológicos. Los tumores GIST rectales son una patología infrecuente. El tratamiento de elección depende del tamaño, localización y presencia de invasión local. Es importante el manejo multidisciplinar de esta patología para ofrecer los mejores tratamientos con resultados óptimos para el paciente.