Introducción: La mayoría de melanomas malignos de intestino delgado son metástasis de tumores cutáneos, y tan solo el 2,5% de melanomas gastrointestinales son tumores primarios. Estos tumores tienen peor pronóstico debido a su rápido crecimiento gracias a la rica red linfovascular intestinal. Por otro lado, la invaginación intestinal es adultos es poco común y suele deberse a neoplasias malignas, siendo los melanomas primarios de intestino delgado una causa excepcional de esta patología.

Caso clínico: Se presenta el caso de un varón de 77 años que fue valorado por dolor y distensión abdominal acompañados de melenas. La TC mostró una intususcepción íleo-ileal en relación con una masa intestinal, por lo que se realizó resección de la misma. Durante la cirugía se observaron implantes peritoneales compatibles con carcinomatosis peritoneal. El estudio histopatológico demostró un melanoma amelanótico intestinal con mutación de BRAF (V600K). Se realizó una exploración dermatológica completa y se completó el estudio con un PET-TC sin detectar datos de un tumor primario oculto. Posteriormente se inició tratamiento con vemurafenib y cobimetinib, cuya eficacia no se pudo comprobar por exitus del paciente a los tres meses de la intervención debido a una hemorragia cerebral.

Discusión: El melanoma intestinal primario es una patología rara que debe entrar en el diagnóstico diferencial de la intususcepción en adultos. La prueba de elección para su diagnóstico es la TC pero el diagnóstico suele ser intraoperatorio. La resección quirúrgica es el tratamiento curativo de elección. Mientras que en la enfermedad extendida serán importantes la quimiorradioterapia y los nuevos tratamientos como la inmunoterapia o las terapias dirigidas.