Objetivos: La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la aparición desde la pubertad de más de 100 pólipos adenomatosos en colon y recto que evolucionan en prácticamente el 100% de los casos a cáncer colorrectal, por lo que la cirugía profiláctica se considera adecuada antes de los 20 años. Las opciones de tratamiento quirúrgico incluyen la colectomía asociada o no a proctectomía con anastomosis o confección de estoma, en función del número de pólipos y la presencia de cáncer al diagnóstico. La proctocolectomía con reservorio ileal y anastomosis ileoanal (restauradora) presenta buenos resultados funcionales, evita la formación de estoma y reduce el riesgo de aparición de nuevos pólipos y, por consiguiente, el riesgo de cáncer colorrectal.

Caso clínico: Varón de 47 años sin antecedentes de interés con diagnóstico de PAF en la adolescencia que es sometido a proctocolectomía restauradora profiláctica a los 15 años. Durante el seguimiento se detecta un pólipo ulcerado en el reservorio, realizándose mucosectomía con biopsia compatible con adenocarcinoma. Se realizó un estudio de extensión con TC y RMN sin evidencia de afectación a distancia. El paciente se intervino realizándose resección del reservorio completando una amputación abdominoperineal con ileostomía terminal. Durante el posoperatorio presentó una colección pélvica con drenaje espontáneo a través de la herida perineal con buena evolución con tratamiento conservador, siendo alta el 9o día posoperatorio. La anatomía patológica informó de adenocarcinoma tubular infiltrante bien diferenciado con infiltración hasta subserosa (pT3) con permeación vascular y neural y con 1/15 ganglios del mesenterio del reservorio afectados.

Discusión: La proctocolectomía restauradora con reservorio ileal en pacientes diagnosticados de poliposis adenomatosa familiar disminuye, pero no elimina, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Los pacientes aun con cirugía profiláctica deben someterse a controles endoscópicos del reservorio con una periodicidad anual.