Introducción y objetivos: Actualmente el estudio genético identifica la mutación causal en la mayor parte de los casos de QT largo, aunque en la práctica clínica el estudio genético tiene limitaciones: poca accesibilidad, demora para obtener los resultados y precio. El electrocardiograma en la práctica clínica es útil porque identifica aquellos casos con QT prolongado basalmente, sin embargo aquellos portadores con electrocardiograma normal son un reto en la consulta del cardiólogo clínico. Nuestro objetivo es tratar de identificar mediante un electrocardiograma a los familiares portadores de síndrome de QT largo de los que no portan la mutación.

Material y métodos: Realizamos un electrocardiograma en reposo y se repite después de 3 minutos de sentadillas multiplicando la frecuencia basal 1,5-2 veces. Las variables analizadas fueron: QT absoluto y corregido en reposo y ejercicio. Variación del QT tras ejercicio. Intervalo Tpeak-Tend en reposo y ejercicio. Aparición de muescas en la rama ascendente de la onda T. Aspecto general de la repolarización. Arritmias ventriculares.

Resultados: Observamos diferencias estadísticamente significativas en el QT absoluto en reposo y ejercicio entre portadores y no portadores y el QT corregido tras ejercicio acortándolo menos o alargando el intervalo QT los portadores. La presencia de muescas presentó mayor tendencia no significativa en los portadores.

Conclusiones: Con una prueba barata, rápida, sencilla, no invasiva y accesible como un electrocardiograma tras unos minutos de sentadillas identificamos a los familiares portadores de los que no lo son.