347/1055 - MAMÁ, ¿Y MI MENSTRUACIÓN?
aMédico Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud de la Zubia. Granada. bGranada. cMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Salvador Caballero. Granada. dMédico de Familia. Centro de Salud de Huétor Tajar. Granada.
Descripción del caso: Mujer de 15 años con antecedentes de dermatitis atópica, acude a Consulta de Atención Primaria por amenorrea primaria. Su madre refiere que ella la tuvo con 12 años y que le resulta raro que a su hija no haya alcanzado la menarquia.
Exploración y pruebas complementarias: TA: 130/90 mmHg, FC 80 lpm. Temperatura 35,4 oC. ACP: rítmico, sin soplos. MVC, sin ruidos sobreañadidos. Exploración neurológica dentro de la normalidad. Abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación. No signos de irritación peritoneal, Murphy, Blumberg y Rosving negativos. Ruidos intestinales conservados. Se aprecia bultoma en región inguinal derecha no doloroso a la palpación. Los genitales externos tienen apariencia femenina, aunque con hipoplasia de los labios mayores y menores. Tacto vaginal: se aprecia vagina corta de unos 4 cm aproximadamente que termina en un fondo de saco ciego. Escala de Tanner: desarrollo mamario Tanner IV y desarrollo del vello púbico Tanner II. Analíticamente destaca por LH, FSH, estradiol y testosterona ligeramente aumentadas. Ecografía: no se observa útero ni ovarios, si se observa lo que posiblemente sea un testículo en región inguinal derecha.
Orientación diagnóstica: Amenorrea primaria por insensibilidad androgénica.
Diagnóstico diferencial: Agenesia vaginal. Síndrome de Swyer. Síndrome de Reinfenstein.
Comentario final: Se decide derivación a Ginecología por sospecha de un síndrome de inestabilidad androgénica debido al desarrollo mamario normal y amenorrea primaria. En consulta de ginecología le realizaron una ecografía vaginal y otra abdominal, repitieron analítica con cariotipo y niveles hormonales, diagnosticándose definitivamente de un síndrome de Morris. A su vez, se derivó a consulta de salud mental por el abordaje multidisciplinar que conlleva este tipo de enfermedades.
Bibliografía
- Mensa J, Gatell J, García-Sánchez J, et al. Guía de terapéutica antimicrobiana 2017.
- Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al, eds. Harrison Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill; 2012.
- Gottlieb B, Beitel LK, Trifiro A.. Androgen Insensitivity Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1999.
Palabras clave: Síndrome de Morris. Amenorrea. Menarquia.
