Descripción del caso: Paciente de 80 años acude a consulta de Atención Primaria (AP) refiriendo deterioro cognitivo progresivo y alteraciones de la memoria. Antecedentes personales: mielopatía cervical y melanoma que fue intervenido. Intervenido de neoplasia maligna de colon a los 51 años. La hija del paciente falleció a los 24 años por neoplasia maligna de colon; la hermana del paciente falleció a los 48 años por tumor ginecológico de origen maligno y la madre del paciente falleció por tumor metastásico de origen gastrointestinal. El paciente fue derivado a Neurología para estudio del deterioro cognitivo y derivado a Oncología Genética y Digestivo por posible síndrome de Lynch.

Exploración y pruebas complementarias: La exploración física fue normal. En bioquímica se descarta creatinina 0,82 mg/dl, urea 39 mg/dl, potasio 4,5 mmol/l, resto sin alteraciones. Hemograma: hematíes 4,1 × 10¹²/l, Hb 12,1 g/dl, hematocrito 36,9%, coagulación sin alteraciones. Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos. ECG: dentro de límites normales. TAC cerebro sin contraste: encefalopatía vascular crónica grado I. Valorado en Oncología Genética: mutación familiar conocida en MLH1: c790+16 > A. Digestivo: colonoscopia sin hallazgos patológicos.

Juicio clínico: Síndrome de Lynch.

Diagnóstico diferencial: Cáncer colonorrectal no hereditario no polipósico.

Comentario final: Cáncer colonorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch es el síndrome hereditario que con más frecuencia predispone a padecer cáncer colonorrectal. Esta patología conlleva un mayor riesgo de asociación con cáncer de útero (cáncer de endometrio) (60%), cáncer de ovario (10%), así como alteraciones cutáneas dentro de una variante que se denomina síndrome de Muir-Torre. El diagnóstico genético del síndrome de Lynch se realiza mediante la detección de una alteración o mutación en línea germinal en los genes de reparación de bases desapareadas del ADN que son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. A los pacientes con síndrome de Lynch se recomienda realizar colonoscopia con la edad de 20-25 años y repetir con los intervalos de 1-2 años anualmente a partir de los 40 años.

BIBLIOGRAFÍA

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