Objetivos: Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son los tumores mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo. Aun así, sólo suponen el 2%. Su origen parece estar relacionado con las células intersticiales de Cajal, que generan el ritmo basal eléctrico que provoca el peristaltismo. Los GIST se manifiestan clínicamente alrededor de los 60 años, siendo más frecuentes en varones (68-80%). Los GIST duodenales son infrecuentes (5-7%), representando el 30% de los tumores duodenales primarios. La mayoría son esporádicos. Sólo el 5% aparecen en el contexto de un síndrome familiar, siendo la neurofibromatosis 1 (NF1) el más frecuente. Presentamos un caso, con el objetivo de mostrar la opción quirúrgica de la duodenectomía parcial como la idónea en determinados casos.

Caso clínico: Paciente de 39 años con antecedente de NF1, que ingresa para estudio de anemia normocítica-normocrómica (Hb 5,1 g/dl). Hemograma, bioquímica y marcadores tumorales normales. Exploración física: destaca una mancha café con leche abdominal y tumoración laterocervical derecha. Exploraciones complementarias. TC toracoabdominopélvico: lesiones nodulares cervicales bilaterales y en hilio hepático, pudiendo ser adenopáticas, y lesión 3ª porción duodenal. EDA: tumoración en 3ª porción duodenal hemorrágica (3 cm). AP: úlcera duodenal. PAAF lesión cervical: neurofibroma benigno. PET-TC: captación a nivel duodenal, compatible con neoplasia. Con sospecha de GIST duodenal se interviene quirúrgicamente, encontrando 2 lesiones en 3ª porción duodenal externa (mayor, 3 cm y causante del sangrado) y 2 en yeyuno proximal (< 1 cm) de similares características. En superficie de hilio hepático y en región umbilical otras 2 lesiones neoplásicas. Se realiza duodenectomía parcial y resección de 50 cm de yeyuno proximal, tras colecistectomía e identificación de la ampolla de Vater, con posterior reconstrucción del tránsito mediante anastomosis termino-terminal. Se asocia resección de lesión hiliar y peritoneal. Postoperatorio sin complicaciones. Alta a los 8 días. Anatomía patológica: 2 GIST duodeno y 2 yeyuno de bajo grado (riesgo metástasis < 4%), no requiriendo tratamiento adyuvante. Resto: neurofibromas.

Discusión: Se estima que el 10-60% de los pacientes con NF1 desarrollan GIST, siendo la localización duodenal excepcional. Debido a la ausencia de manifestaciones clínicas tempranas, los GIST duodenales se presentan cuando han alcanzado un tamaño que produce síntomas relacionados con efecto masa y/o hemorragia digestiva (87%). La biopsia endoscópica raramente permite el diagnóstico correcto por el crecimiento submucoso. La resección quirúrgica completa constituye el único tratamiento curativo, no siendo necesaria la linfadenectomía. El abordaje vendrá determinado por la localización y el tamaño tumoral y, por tanto, la capacidad de lograr una resección R0, teniendo en cuenta estructuras cruciales como la ampolla de Vater, el páncreas, el colédoco, etc. En nuestro caso, dado que la lesión se encontraba en la pared lateral de la 3ª porción duodenal, con un tamaño de 3 cm, se pudo llevar a cabo una cirugía conservadora sin necesidad de radicalizar mediante duodenopancreatectomía cefálica, evitando los riesgos derivados de esta técnica. Los factores determinantes de supervivencia son el recuento mitótico y el tamaño tumoral. En pacientes con GIST de alto grado, el tratamiento se completa con adyuvancia con imatinib, asociando un aumento de supervivencia libre de enfermedad.