160/2395 - Hiperferritinemia como expresión genética
aMédico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Javier. Murcia. bMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Javier. Murcia. cMédico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Javier. Murcia. dMédico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Antón. Cartagena. Murcia. eMédico de Familia y Médico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Javier. Murcia. fMédico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Torre Pacheco Este. Murcia. gMédico Residente de 4º año. Centro de Salud Torre Pacheco Este. Murcia. hMédico de Familia y Médico Adjunto. Centro de Salud San Javier. Murcia. iMédico de Familia. Urgencias. Hospital Universitario de Los Arcos del Mar Menor. San Javier. Murcia.
Descripción del caso: Paciente varón de 56 años, de profesión marmolista, con antecedentes de hábito tabáquico y enólico, HTA, no DM, hipercolesterolemia, esteatosis hepática y colelitiasis no intervenida, que remitimos desde Atención Primaria a consulta de Digestivo por hallazgo analítico casual de ferritina elevada (507 μg/L). Tras valoración por Digestivo se remite a Hematología para estudio y confirmación diagnóstica ante la sospecha de hemocromatosis.
Exploración y pruebas complementarias: Consciente y orientado. Buen estado general. ACP rítmica y sin soplos, murmullo vesicular conservado. Abdomen blando y depresible, sin megalias. No se palpan adenopatías ni se visualizan lesiones cutáneas. Se realiza analítica completa con hemograma y bioquímica, incluyendo perfil renal, hepático y ferrocinético, ANA- ANOES, PSA, TSH, FR, PCR. Tras hallar alteraciones en la bioquímica (hiperferritinemia y saturación de transferrina superior al 45%) se solicita la confirmación diagnóstica mediante el test genético para las mutaciones del gen HFE, que causa frecuentemente hemocromatosis. Finalmente se constata que el paciente es homocigoto normal para C282Y y S65C, y heterocigoto mutante para H63D, que al coexistir con alcoholismo y hepatitis puede provocar la afectación orgánica que padece.
Juicio clínico: Mutación heterocigota para el gen HFE con hemocromatosis.
Diagnóstico diferencial: Hemosiderosis. Hemocromatosis secundaria. Porfiria cutánea tarda. Síndrome metabólico. Hepatitis enólica. Intoxicación por hierro.
Comentario final: La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, que consiste en un acúmulo excesivo de este metal en los tejidos y que ocasiona daño orgánico. El paciente con esta afección experimenta aumento gradual de la saturación de transferrina y se modifican las cifras de ferritina plasmática. Las mutaciones del gen HFE ocasionan la mayoría de las hemocromatosis, son de herencia homocigótica, salvo la variante detectada en nuestro paciente, que se trata de herencia heterocigótica, disminuyendo así las probabilidades de afectación de otros miembros de la familia.
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