Descripción del caso: Varón de 36 años, de profesión cocinero, que consultó por dolor e hinchazón en miembro superior derecho de 24 horas de evolución. No tenía antecedentes patológicos de interés, salvo haber sufrido una contusión en el hombro homolateral 10 días antes y haber padecido un traumatismo en el mismo hombro hacía varios años practicando esquí. Con la sospecha clínica de trombosis venosa profunda (TVP) de miembro superior el paciente fue enviado al hospital donde se confirmó el diagnóstico y se inició la anticoagulación. Posteriormente fue remitido a Atención Primaria para la continuación del tratamiento anticoagulante.

Exploración y pruebas complementarias: El paciente presentaba edema y eritema en miembro superior derecho junto con ingurgitación venosa en dicho miembro y parte anterior del tórax y cianosis en la mano. Los pulsos arteriales estaban presentes. El resto de la exploración física era anodina. El estudio ecográfico puso de manifiesto un trombo suboclusivo en la vena subclavia derecha. Un angio-TAC confirmó la existencia de trombosis en venas subclavia y axilar derechas. El resto del estudio radiológico descartó anomalías anatómicas en la salida torácica. El estudio de trombofilia reveló que el paciente era portador heterocigoto del factor V Leiden.

Juicio clínico: Trombosis venosa profunda de miembro superior. Heterocigosis para el factor V de Leiden.

Diagnóstico diferencial: La TVP del miembro superior puede ser primaria o secundaria. La trombosis primaria con frecuencia afecta a pacientes jóvenes que realizan una actividad muscular repetitiva asociándose en muchas ocasiones con alteraciones estructurales en la salida torácica que condiciona compresión venosa (síndrome de Paget-Schroetter). Las formas secundarias están vinculadas a diferentes situaciones que predisponen a la trombosis y que pueden tener un origen congénito o adquirido. Entre las causas adquiridas se encuentran las neoplasias, los catéteres venosos centrales y el síndrome antifosfolípido, entre otras. Las principales trombofilias hereditarias son las deficiencias de antitrombina, proteína C y proteína S, el factor V Leiden y la mutación del gen de la protrombina (G20210A). De los estados trombofílicos hereditarios, el más frecuente es el factor V de Leiden. Nuestro paciente era portador de esta mutación a lo que probablemente se añadió, como factor de riesgo adicional, el traumatismo sufrido en el hombro.

Comentario final: La trombosis venosa profunda es una entidad potencialmente grave, pudiendo complicarse con un síndrome postrombótico o con tromboembolismo pulmonar. Los médicos de familia desempeñan un papel esencial en el diagnóstico de la TVP ya que muchos de los pacientes consultan por primera vez en Atención Primaria donde es fundamental establecer la sospecha clínica. La presentación de TVP en lugares inusuales y en pacientes jóvenes nos debe hacer pensar en la existencia de una trombofilia subyacente. La Atención Primaria juega un papel transcendental en el seguimiento de los pacientes con estados trombofílicos realizando profilaxis antitrombótica (habitualmente con heparinas de bajo peso molecular) ante situaciones de aumento del riesgo (inmovilizaciones prolongadas, cirugías, etc.) así como corrigiendo los factores de riesgo modificables (obesidad, tabaquismo, etc.).

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