Descripción del caso: Mujer de 48 años, con antecedentes personales de HTA, dislipemia, hipotiroidismo, SAOS en tratamiento con CPAP. Nódulo de mama benigno, dos abortos. Portadora de HLA DQ2 y DQ5, estudiada por nefrología desestimándose diagnóstico de síndrome nefrótico. Acude a consulta de Atención Primaria por edemas generalizados en cara, manos y miembros inferiores bilaterales de dos años de evolución, astenia y sensación de disfonía. Es derivada a Consultas externas de Medicina Interna para ampliar estudio, después de ser valorada inicialmente desde nuestra consulta con una correcta exploración física, analítica y pruebas complementarias al alcance de médico de familia. La paciente comienza tratamiento con diuréticos, antihipertensivos y hormonas tiroideas. Meses después es estudiada en Digestivo por cuadro de diarreas, calambres y parestesias en palmas de manos y plantas de pies, descartándose enfermedad celíaca activa. Debido a la no remisión del cuadro, se decide ingreso en Medicina Interna para estudio en profundidad, llevándose a cabo varias pruebas diagnósticas.

Exploración y pruebas complementarias: Palidez cutánea, edemas en cara, palpebral y raíz de cuello, glándulas submaxilares aumentadas de tamaño. Lengua depapilada y engrosada. Extremidades inferiores edematosas. Auscultación cardiopulmonar y exploración abdominal dentro de la normalidad. En analítica destaca leucocitosis con neutrofilia., troponinas T cardiacas 38,33., ProBNP 1.842. Beta2microglobulina 1,9. Serología vírica positiva: IgG CMV, hepatitis A. TAC toraco-abdomino-pélvico: engrosamiento difuso intestinal y colónico, junto con edema generalizado, que dada la historia clínica de la paciente parece secundario a hipoalbuminemia. EMG: atrapamiento nervio mediano. Síndrome túnel carpiano. Biopsia médula ósea: mieloma de células plasmáticas de cadenas lambda. Ecocardiograma: derrame pericárdico ligero. Biopsia renal: amiloidosis consistente AL. La paciente recibió tratamiento con quimioterápicos. Actualmente se encuentra estable y a la espera de trasplante de médula ósea.

Juicio clínico: Amiloidosis AL con afectación cardíaca, intestinal y de partes blandas. Mieloma múltiple de cadenas ligeras lambda. Probable afectación SNA (hipotensión ortostática). Síndrome del túnel carpiano.

Diagnóstico diferencial: Como principales patologías que cursan con estos síntomas se encuentran: síndrome de Cushing, esclerosis múltiple, insuficiencia venosa crónica, linfedema, sindrome de la vena cava superior, glomerulonefritis, nefropatía hipertensiva...

Comentario final: A veces síntomas leves se complican dando lugar a complejas enfermedades, por ello es muy importante la actuación conjunta entre diferentes niveles asistenciales para llegar a un adecuado diagnóstico y tratamiento precoz de las patologías. Igualmente importante es informar de manera correcta acerca del tratamiento que va a recibir el paciente, y así no crear falsas expectativas en cuanto al pronóstico de la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Harrison Manual de Medicina, 17ª ed. Mc Graw Hill.

2. Guías Fisterra.

3. Jiménez Murillo L, Montero Pérez FJ. Medicina de Urgencias y Emergencias.

4. Manual de Diagnóstico y Terapéutica Médica, 6ª ed. Hospital Universitario 12 de Octubre.