Descripción del caso: Mujer de 65 años con antecedentes de HTA, hipercolesterolemia, e hipotiroidismo subclínico, acude al CS refiriendo disnea progresiva, de un mes de evolución siendo desde hace una semana a mínimos esfuerzos, se deriva a Urgencias hospitalarias, donde se objetiva derrame pleural bilateral en Rx de tórax y tras ecocardiograma durante el ingreso, se procede a alta médica con diagnostico de primer episodio de insuficiencia cardiaca congestiva. La paciente presenta evolución tórpida en domicilio, con pérdida de 10 kilos en 5 meses y disfagia progresiva para sólidos. Tras episodio de síncope de probable origen cardiogénico, se solicita nuevo ingreso hospitalario. Se realiza TAC TEP, ecocardiograma y RMN cardiaca, diagnosticándose de miocardiopatía restrictiva, sugestiva de amiloidosis cardiaca. Se le realiza un biopsia rectal a la paciente, positivo para tinción de rojo Congo, compatible con amiloidosis.

Exploración y pruebas complementarias: Auscultación cardiopulmonar y exploración abdominal, anodinas. Edemas con fóvea en ambos MMII. Analítica: Tn 0,104, pro-BNP: 4, resto normal. TAC y RMN suprarrenal se observa una hiperplasia suprarrenal bilateral. RMN cardiaca: áreas de RTG subendocárdico e intramniocardico difuso afectando a la totalidad de las cavidades cardiacas, sugestivo de amiloïdosis. Biopsia rectal se observan depósitos focales positivos para la tinción de rojo Congo, compatible con amiloidosis. Biopsia de médula ósea (con las técnicas de rojo Congo) muestra material positivo con birrefringencia verdosa (amiloidosis).

Juicio clínico: Amiloidosis primaria.

Diagnóstico diferencial: LES, mieloma múltiple, diabetes mellitus, tumor sólido, secundaria a fármacos.

Comentario final: La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de amiloide en una o más localizaciones corporales, que puede llegar a afectar a todos los órganos. La sustancia amiloide es una proteína anómala, dispuesta en una red laxa con plegamiento de tipo β. El diagnóstico se sugiere ante las características clínicas y los hallazgos de laboratorio y se confirma con una biopsia rectal positiva para tinción con rojo Congo. La paciente hoy en día se encuentra en tratamiento por parte del servicio de hematología, realizándose los controles analíticos periódicos en el CS. Se considera un caso clínico de interés dado que la sospecha inicial se realiza desde atención primaria solicitándole las distintas pruebas que se encontraban a nuestro alcance, precisando posterior intervención hospitalaria para completar el estudio.

BIBLIOGRAFÍA

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