Introducción: los tumores pardos óseos como consecuencia del hiperparatiroidismo primario evolucionado son infrecuentes en nuestro medio debido al diagnóstico y al tratamiento precoz del mismo, presentando una incidencia que va del 1,5 al 1,7%. Presentamos el caso clínico de un paciente que debutó con dolor en miembro inferior derecho y costado derecho, debido a la presencia de múltiples tumoraciones óseas, siendo diagnosticado finalmente de hiperparatiroidismo primario e intervenido posteriormente. En las sucesivas revisiones se realizó RMN cerebral que en la que se observó macroadenoma hipofisario y estudio genético, siendo este positivo para MEN 1.

Caso clínico: Se presenta el caso de un hombre de 44 años, natural de Senegal. Como antecedentes había sido gastrectomizado en 1991 por ulcus y padece hepatopatía crónica por VHC y VHB. Estudiado hace 6 años en Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo. El paciente acude a urgencias en 08/2014 por presentar, desde hace aproximadamente un año, astenia, debilidad, anorexia y pérdida de unos 7 Kg de peso. Desde hacía unos 2-3 meses presentaba debilidad en MID y dolor en rodilla, región tibial y cadera derechas, que le limitaban la deambulación, junto con dolor en el costado derecho. Analíticamente destacan una calcemia de 10,4, FA de 2208, 25-OH vitamina D (D2+D3) 6 ng/mL y hemoglobina 10,7 g/dL. En la ECO cervical y en el TAC se observa una lesión aproximadamente 2,2 cm localizada en el hueco supraclavicular en relación con adenoma/carcinoma paratiroideo en glándula ectópica y, además, la presencia de múltiples lesiones óseas destructivas expansivas compatibles con tumores pardos. Se observan las mismas alteraciones en la gammagrafía. Se hizo cribado de MEN 1 y 2a, ya que el 5% de los casos de tumores paratiroideos se asocian a síndromes endocrinos hereditarios, siendo éste negativo. Se realiza exéresis de adenoma de paratiroides supraesternal confirmándose intraoperatoriamente tejido paratiroideo y descendiendo la PTH de 329 a 55. También se realiza biopsia de la lesión ósea en 4º arco costal derecho, siendo el resultado de la anatomía patológica compatible con tumor pardo. El postoperatorio cursó sin incidencias. Posteriormente, se realizó RMN cerebral en la que se observa un macroadenoma hipofisario de 21 mm que invade seno cavernoso izquierdo, RMN pancreática que resultó normal, así como estudio genético, siendo este positivo para MEN1: portador heterocigoto en el exón 4 de la mutación p.Gln260.

Discusión: En la actualidad la mayoría de los pacientes con HPTP se presentan asintomáticos y se diagnostican por hipercalcemia moderada. Debido a la baja frecuencia de las manifestaciones óseas, su diagnóstico puede ser complejo. El tratamiento de los tumores pardos debe dirigirse a la curación del HPTP. Las lesiones suelen involucionar espontáneamente de manera parcial o total. En el caso de que se trate de un hiperparatiroidismo recurrente con enfermedad multiglandular de inicio antes de los 40 años está indicado realizar estudio genético de MEN 1.