Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal son las neoplasias mesenquimales más frecuente del aparato digestivo, siendo el recto su tercera localización en frecuencia y presentando peor pronóstico.

Caso clínico: Varón de 40 años que consultó por presentar estreñimiento con dificultad defecatoria y sensación de masa en canal anal de 2 años de evolución con empeoramiento en los últimos meses. En el tacto rectal se evidenció una tumoración voluminosa que hacía impronta en el canal anal/recto inferior, dura, fija y con mucosa rectal conservada. Los valores de los marcadores tumorales PSA, CEA y Ca 19.9 fueron normales. Se le realizaron diversas pruebas de imagen, entre ellas una ecografía endorrectal que evidenció una masa que ocupaba casi la totalidad de la luz del recto inferior y medio, de bordes regulares y que parecía depender de la submucosa. Una rectoscopia confirmó la presencia de una tumoración desde el margen anal interno que obstruía parcialmente la luz; se tomó muestra para biopsia con resultado de mucosa rectal sin alteraciones histológicas. Para completar el estudio se realizó una RM abdomino-pélvica que informó de una gran lesión submucosa e inicio en el margen anal interno de 9,2 × 8 × 8,7 cm y que desplazaba el recto hacia la derecha y a ambos m. elevadores del ano. Ante el diagnóstico de tumoración submucosa de recto inferior se planteó biopsia con tru-cut dando como resultado un tumor estromal gastrointestinal, con positividad intensa para CD117 y CD34 e índice mitótico 3 mitosis/50 CGA. Tras presentar el caso en comité multidisciplinar de CCR se acordó tratamiento neoadyuvante y posterior cirugía. Recibió 12 ciclos de mesilato de imatinib (400 mg/día) y se le realizaron dos RM pélvica controles durante el tratamiento, evidenciándose una buena respuesta con discreta disminución del tamaño y signos radiológicos funcionales de baja celularidad. Se le realizó una resección anterior de recto ultrabaja interesfinteriana con anastomosis colo-anal manual según Parks. El informe anatomopatológico concluyó que se trataba de tumor del estroma gastrointestinal rectal con un índice mitótico 1 mitosis/50 CGA, CD117 positivo y CD 34 positivo. Fue dado de alta al 8º día postoperatorio con buena tolerancia, Ileostomía con normal funcionamiento y contracción voluntaria del EAE apreciable. Se programó manometría endoanal a los 3 meses de la cirugía y está en seguimiento por el S. de Oncología, pendiente valoración de tratamiento adyuvante.

Discusión: Es necesario el manejo multidisciplinario (radiólogos, oncólogos, digestivos y cirujanos) de esta patología y su derivación a centros de referencia. La cirugía radical es el tratamiento estándar en el GIST primario localizado. La neoadyuvancia ha supuesto un cambio en el tratamiento y supervivencia de esta patología, al incrementar la resecabilidad tumoral y disminuir el número de recaídas.