Objetivos: El carcinoma neuroendocrino de recto es una patología de baja prevalencia, siendo del 4,7 por 100.000 casos teniendo en cuenta los primarios no pancreáticos. El objetivo es exponer un caso clínico y revisar el manejo de esta rara enfermedad.

Caso clínico: Paciente de 62 años con tenesmo rectal y moco en heces. Al tacto rectal, masa a 7 cm. En ecografía endoanal tumoración de 7 a 10 cm que infiltra muscular, con adenopatías de < 1 cm. En colonoscopia, la biopsia indica carcinoma neuroendocrino de recto. TAC y RMN pélvica: tumoración circunferencial a 7 cm de margen anal, 7 cm longitud, adenopatías en mesorrecto y múltiples metástasis hepáticas. Se realizó resección anterior de recto paliativa y quimioterapia. El resultado de la anatomía patológica fue de carcinoma neuroendocrino de células pequeñas ulcerado con severa invasión de tejidos perirrectales (infiltración transmural) con múltiples implantes tumorales que llegan a 1 mm del extremo de resección mesorrectal, con metástasis en 35/38 adenopatías. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad para cromogranina, sinaptofisina, CD-56 y CKAE1-3, con el Ki67 60-70%. Tras deterioro general del paciente y aumento de las metástasis con dilatación de vía biliar por compresión extrínseca con fallo hepático, fue exitus al año de la cirugía.

Discusión: Los tumores neuroendocrinos son una rara entidad que se suele dar en varones de 60 años. La incidencia ha aumentado gracias a la mayor detección en radiodiagnóstico y endoscopia. El término carcinoma neuroendocrino se aplica a tumores neuroendocrinos pobremente diferenciados o de alto grado. La mayoría se encuentran en el aparato digestivo (55%), mayoritariamente en el intestino delgado (sobre todo íleon 45%), seguido por el recto (20%), apéndice (16%), colon (11%) y estómago (7%). Los colorrectales son más frecuentes en Asia y Pacífico, y los de íleon y estómago en Europa. Los tumores que derivan del intestino grueso no suelen estar ligados a síndrome carcinoide ya que son no secretores, y los síntomas que producen son como los del adenocarcinoma colorrectal: cambios en hábito intestinal, oclusión o hemorragias. En el recto, la mayoría son asintomáticos, y se diagnostican como hallazgo casual mediante endoscopia o examen rectal. El tamaño se correlaciona con la probabilidad de metástasis: los < 1 cm raramente metastásicos (< 2%), < 2 cm 10% metastásicos y > 2 cm metastatizan 60-80% al hígado. Otros factores de mal pronóstico son invasión de la muscularis propia y/o linfovascular, y alto grado de mitosis (> 2 por 50 campos). El tratamiento es la resección endoscópica (tumores < 1cm en mucosa o submucosa, sin otros factores de riesgo), o resección radical (RAR o amputación abdominoperineal) en tumores > 2 cm o que invaden la muscularis propia, incluso con metástasis al diagnóstico. El manejo de los tumores 1-2 cm en mucosa o submucosa es controvertido: sin factores de riesgo se realizaría resección transanal o resección endoscópica avanzada, y con factores de riesgo, resección radical. El seguimiento de los tumores resecados < 1 cm no es necesario dado el muy bajo riesgo de recidiva. Al resto, se realizaría rectoscopia a los 6 y 12 meses posquirúrgicos, así como un TAC abdomino-pélvico al año.