Introducción: El melanoma cutáneo es una neoplasia bien reconocida. Sin embargo su localización en mucosa anal es infrecuente y difícil de diagnosticar, ya que frecuentemente no está pigmentada. Corresponde a un 1% de las neoplasias malignas anorrectales. Tiene un pronóstico ominoso, ya que en diagnóstico suele estar diseminada. Es importante conocer esta entidad para realizar diagnóstico diferencial de las lesiones anorrectales. Presentamos un infrecuente caso clínico y su iconografía de un paciente con lesión anal no pigmentada de gran tamaño por melanoma mucoso anal.

Caso clínico: Hombre caucásico de 80 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e Ictus. Índice de Charlson ajustado a edad de 13 (alta morbilidad). A raíz de rectorragias, en la exploración, objetiva gran lesión vegetante de 5 cm en canal anal, de superficie lisa sonrosada no pigmentada. Además, presenta una tumoración inguinal derecha por conglomerado adenopático que se confirma en RMN pélvica y ecografía inguinal. Se realiza biopsia de la lesión perianal que informa de proliferación fusocelular epitelioide sin pigmento melánico con expresión de vimentina, proteína S 100 y melan-A, sugestivo de melanoma mucoso anal sin mutación de gen B-RAF. La punción percutánea de las adenopatías muestra citología compatible con metástasis de melanoma. Se completa el estudio de extensión con TC toraco-abdominal sin metástasis viscerales y sorprendentemente se evidencia en la colonoscopia neoplasia cecal sincrónica ulcerada (adenocarcinoma de bajo grado). Dada la alta morbilidad del paciente y la presencia de la segunda neoplasia de colon se decide realizar control locorregional de la enfermedad. Se realiza la resección del melanoma anal que se extiende parcialmente al canal anal y linfadenectomía inguinal derecha. El postoperatorio cursa sin incidencias, siendo alta hospitalaria al 3 día postoperatorio.

Discusión: El melanoma anorectal es una patología de difícil de diagnóstico clínico. En más del 50% de los pacientes, como ocurre en nuestro caso, no presentan pigmentación, lo que dificulta su diagnóstico diferencial. Representa del 1 al 3% de todos los tumores anales y el 0,3% de todos los melanomas, siendo la localización más frecuente tras la cutánea y ocular. Habitualmente surge de la submucosa de la línea dentada del canal anal. Su etiología es desconocida aunque podría estar implicado la inmunodeficiencia en su desarrollo puesto que parece existir un incremento de incidencia en pacientes con HPV y HIV. Es relevante que el melanoma de localización anal tiende a drenar en las cadenas linfáticas inguinales, mientras que el rectal suele producir metástasis en las cadenas ganglionares pélvicas y mesentéricas inferiores. La resección quirúrgica es el tratamiento de elección. Existe controversia en la extensión de la cirugía si es necesaria la resección abdomino-perineal o si la resección local amplia sería suficiente. También, el perfil genético de los distintos tipos clínico-patológicos de melanoma está siendo definido, tomando más relevancia las mutaciones en c-Kit frente a las de B-RAF. Este hecho puede suponer algún beneficio terapéutico en pacientes con enfermedad metastásica o irresecable mediante nuevos tratamientos onco-específicos dirigidos.