Objetivos: El melanoma anorrectal en un cáncer agresivo y poco frecuente con muy mal pronóstico. Supone el 1-2% de los tumores anorrectales y el 0,4-6% de los melanomas, siendo el tercer sitio más frecuente después de piel y retina. Su clínica inespecífica retrasa el diagnóstico y su tendencia a una temprana extensión locorregional y a distancia se traduce en una escasa supervivencia. No existe una guía terapéutica establecida, la cirugía ha sido la primera opción terapéutica, el papel de la quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia están por definir.

Caso clínico: Mujer de 63 años intervenida de prótesis mamarias e implantes cocleares, es estudiada por rectorragia. Los marcadores tumorales son negativos, la colonoscopia informa de lesión neoplásica de centro ulcerado palpable a punta de dedo que se biopsia hallándose un melanoma en el estudio histológico. La ecoendoanal lo estadifica como tumor anorectal uT1N0. Ni en la TC body ni el PET-TC se observas signos de enfermedad a distancia, describen engrosamiento de canal anal con adenopatías mesorrectales positivas. La RM de pelvis no se realiza por presencia de implantes cocleares. Presentado el caso en el Comité de Tumores de Coloproctología se decide realizar amputación abdominoperineal con linfogammagrafía previa para detección de ganglio centinela. El día previo a la intervención se administra perilesionalmente el radiotrazador visualizándose en el SPECT-CT depósitos compatibles con ganglios centinelas en situación presacra y retroperitoneal, paraórtica izquierdo. Se realiza una amputación abdominoperineal más linfadenectomía aorto-cava hasta vena renal izquierda previa localización de ganglios centinela con sonda gamma. Es dada de alta el 8º día posoperatorio sin incidencias. La anatomía patológica informa de 10 ganglios linfáticos de cadena ganglionar interaortocava, sin evidencia de infiltración tumoral. Melanoma maligno de ano que infiltra hasta la muscular propia sin sobrepasarla. Metástasis en 1 de 15 ganglios linfáticos aislados, con extensa necrosis tumoral. Ausencia de invasión linfovascular o perineural. Márgenes quirúrgicos libres.

Discusión: El melanoma anorrectal es una neoplasia poco común y con una biología tumoral muy agresiva lo que se traduce en muy mal pronóstico. En el momento del diagnóstico únicamente el 37% se presentan confinados al recto, el 41% presentan extensión locorregional (inguinal y mesorrectal) y el 22% metástasis a distancia (pulmón, hígado o hueso), la extensión de la enfermedad al diagnóstico influye en la supervivencia. Actualmente no hay un tratamiento estandarizado debido a su baja incidencia. La cirugía ha sido siempre la primera opción terapéutica pero existen controversias con la extensión de la misma, hay detractores y defensores de la amputación abdominoperineal versus escisión local amplia. La técnica de detección del ganglio centinela, ampliamente usada en el cáncer de mama y el melanoma cutáneo para detectar metástasis locorregional, cuenta con una experiencia limitada en el melanoma anorrectal y se desconocen sus implicaciones en la supervivencia pero podría constituir un avance prometedor en la individualización del tratamiento. El melanoma anorrectal es un tumor muy agresivo que precisa estudios de seguimiento a largo plazo y un uso generalizado de nuevas técnicas como detección de ganglio centinela para obtener resultados concluyentes.