Descripció del cas/Descripción del caso: Paciente de 18 años con antecedentes de colectomía total intraabdominal con anastomosis ileorectal en septiembre del 2018 por poliposis adenomatosa familiar (PAF) que acude a urgencias de atención continuada por dolor abdominal epigástrico de tres días de evolución asociado a vómitos con intolerancia oral. No diarreas, no fiebre ni otros síntomas de interés.

Exploració i proves complementàries/Exploración y pruebas complementarias: Hemodinámicamente estable y afebril. Semiológicamente destaca dolor epigástrico a la palpación abdominal irradiado a ambos hipocondrios sin signos de irritación peritoneal. No visceromegalias y puño percusión bilateral negativa. Signo de Cullen y Turner negativos. Analíticamente destaca leucocitosis de 22,3 × 10⁹/L con 90% de neutrófilos; resto del hemograma sin alteraciones. Perfil renal y hepático sin alteraciones, amilasa sérica no disponible.

Judici clínic/Juicio clínico: Al tratarse de una paciente con antecedentes de PAF y la sospecha de pancreatitis se decide derivación a urgencias hospitalarias para valoración. Allí se confirma el diagnóstico con la realización de amilasa sérica de 32 ukat/L, PCR 5,9 mg/L y amilasuria de 323,31 U. Se realiza ecografía urgente donde se descarta colelitiasis con colédoco sin contenido endoluminal.

Diagnòstic diferencial/Diagnóstico diferencial: Podríamos plantear como diagnósticos diferenciales: 1. Gastroenteritis aguda (no diarreas, no fiebre, no dolor tipo cólico); 2. Úlcera gastroduodenal (no mejoría con la ingesta ni alcalinos, no inicio súbito ni signos de irritación peritoneal); 3. Colecistitis aguda (no colelitiasis ecográfica, no alteración del perfil hepático). 4. Pancreatitis aguda (elevación de amilasa sérica y amilasuria, dolor en cinturón, vómitos). Con la sospecha diagnostica de esta última se decide ingreso hospitalario.

Comentari final/Comentario final: La PAF es una enfermedad hereditaria autosómica dominante infrecuente en la cual algunas de sus variantes como el síndrome de Gardner puede ir asociado a la poliposis colónica: quistes epidérmicos, odontomas en mandíbula y cráneo, carcinoma papilar de tiroides, hepatoblastomas y adenomas periampulares; este último pudiendo causar la obstrucción de la vía biliar con pancreatitis con dilatación de la vía sin signos de litiasis como en nuestro caso. Con esto nos gustaría destacar que siempre como clínicos es importante detenernos y consultar las asociaciones patológicas unidas a síndromes y cuadros clínicos infrecuentes. Vale la pena, ya sea en urgencias, en consulta o en una planta de ingreso dedicar unos minutos a la revisión bibliográfica. Puede ser decisivo a la hora de realizar un diagnóstico acertado y evitar la realización de pruebas complementarias innecesarias, perjudiciales para el paciente, así como altrasar un diagnóstico o el inicio de un tratamiento específico. Actualmente nuestra paciente tras el alta se ha derivado a consultas externas especializada para continuar su estudio y seguimiento.

Bibliografia/Bibliografía

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James R.A. Skipworth and Stephen P. Pereira. Acute pancreatitis. Curr Opin Crit Care. 2008,;14:172-8.

Freeman ML. Practice guidelines in acute pancreatitis Am J Gastroenterol. 2006;101(10):2379-400.