Descripció del cas/Descripción del caso: Mujer de 84 años que consulta por lesión en la punta de la lengua de dos años de evolución, que ha crecido últimamente y ha sangrado ocasionalmente. Antecedentes personales: hipertensión arterial (HTA), dislipemia, insuficiencia renal estadio 3a, anemia ferropénica crónica, osteoporosis sin fractura, episodios de epistaxis ocasionales autolimitados que se iniciaron a los 77 años, solo en dos ocasiones requirió visita en urgencias y hace 4 meses que no sangra. Antecedentes obstétricos: tiene dos hijos sanos. No problemas durante el embarazo. Antecedentes familiares dirigidos: Padre con un hermano gemelo que no sabe si sangraba, 5 hermanos y sus dos hijos sin epistaxis ni otros indicios de sangrado. Un nieto de 17 años con epistaxis desde los 4 años. La hija acude a la consulta y tiene telangiectasias faciales en el dorso de mano derecha. Tratamiento farmacológico habitual: enalapril, simvastatina carbonato cálcico, ácido alendrónico y omeprazol.

Exploració i proves complementàries/Exploración y pruebas complementarias: Lesión de aspecto vascular en la punta de la lengua y en labio inferior. Telangiectasias en mejillas, trago de oreja izquierda y en cuarto dedo de mano derecha. La paciente se ha realizado estudio en otro centro: Por episodios de epistaxis fue valorada en 2009 por otorrinolaringólogo que se asociaron a HTA y realizó cauterización. En 2018 para el estudio de la anemia se analizó determinación de sangre oculta en heces que resultó negativa y se realizó colonoscopia que fue normal. Electrocardiograma: normal. La ecocardiografía transesofágica mostró ligera hipertrofia de ventrículo izquierdo, disfunción diastólica y ligero derrame pericárdico en saco posterior. Ecografía abdominal en 2019 por estudio de empeoramiento de función renal, sin hallazgos destacables. Se deriva a la paciente al servicio de Dermatología, donde realizan sesión de laser vascular en telangiectasia de lengua. Se deriva a unidad especializada que solicita estudio de afectación visceral y estudio genético pendiente de resultados.

Judici clínic/Juicio clínico: Sospecha de telangienctasia hemorrágica hereditaria (HHT), cumple 3 de 4 Criterios de Curaçao.

Diagnòstic diferencial/Diagnóstico diferencial: Hemangiomas.

Comentari final/Comentario final: La HHT es una enfermedad congénita de herencia autosómica dominante. Los criterios diagnósticos de la HHT (criterios de Curaçao) son: 1. Epistaxis, sangrados nasales espontáneos y recurrentes. 2. Telangiectasias, suelen ser múltiples y en sitios característicos: labios, cavidad oral, punta y alrededor de los dedos, nariz. 3. Lesiones viscerales características en: mucosa gastrointestinal (con o sin sangrado), malformaciones arteriovenosas pulmonares, malformaciones arteriovenosas hepáticas, malformaciones arteriovenosas cerebrales, malformaciones arteriovenosas espinales. 4. Historia familiar: existiendo varios miembros con síntomas entre los parientes de primer grado en una familia. Además se hacen varias consideraciones, destacando que deben descartarse alteraciones de la coagulación. Un quinto criterio diagnóstico de la enfermedad, totalmente concluyente es la presencia de una mutación en los genes de endoglina o de ALK1.

Bibliografia/Bibliografía

Robaina Cabrera D, Verde González M, Tarazona Chocano B, Amado Fernández C, Zarrabeitia Puente R. Telangiectasia hemorrágica hereditaria: enfermedad de Rendu-Osler-Weber. FMC. 2016;23(8):446-58.