347/3747 - ¿Y SI NO FUERA UNA COAGULOPATÍA?
aMédico Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Mutxamel. Alicante. bMédico Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud El Campello. Alicante. cMédico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Mutxamel. Alicante. dMédico de Familia. Centro de Salud de Mutxamel. Alicante.
Descripción del caso: Varón de 59 años que acude a consulta por presentar de manera brusca dolor y cianosis a nivel de miembro superior izquierdo acompañado de disnea de mínimos esfuerzos. Se le administra enoxaparina 120 mg SC y budesonida nebulizada. Es derivado a urgencias hospitalarias donde se detecta una oclusión incompleta de arteria subclavia izquierda. Responde favorablemente a tratamiento con heparina y tras valoración por cirugía vascular es dado de alta con tratamiento antiagregante. A los pocos días, presenta cuadro coronario agudo (SCACEST). Se realiza angioplastia con balón e inicia doble antiagregación. A las 24 horas, comienza con deterioro progresivo de la función renal. Tras prueba de imagen se detecta tromboembolismo arterial renal bilateral. Es valorado por Radiología Intervencionista, realizando fibrinólisis local durante tres días consecutivos con aspiración progresiva del trombo. Tras procedimiento, inicia diuresis, sin mejoría inicial de función renal, por lo que se realiza hemodiálisis periódica, con mejoría de la función renal.
Exploración y pruebas complementarias: BEG, disnea en reposo, noromocoloreado. MSI: frialdad y palidez de mano, pulso axilar y humeral presentes con ausencia de distales. Eco-Doppler arterial MSI: oclusión incompleta de arteria subclavia izquierda. AngioTC aorta: tromboembolismo arterial renal bilateral, con múltiples focos de infarto renal en ambos riñones. Arteriografía renal: trombosis bilateral arterias renales. Estudio de trombofilia: alteración heterocigota del gen de la protrombina, hiperhomocistinemia.
Orientación diagnóstica: Trombosis aguda bilateral arteria renal/Alteración heterocigota del gen de la protrombina.
Diagnóstico diferencial: Trombofilias primarias (mutación factor V Leiden, déficit proteína C y S, mutación protrombina, déficit antitrombina), trombofilias secundarias (neoplasia activa, vasculitis, LES, VIH).
Comentario final: El caso presentado aborda los procedimientos y pruebas necesarias en el estudio de un estado de hipercoagulabilidad. En nuestro paciente existe una alteración heterocigota del gen de la protrombina, que puede ser un sustrato favorecedor de un estado de trombofilia, pero que por sí solo, no justifica la clínica del paciente. Al alta queda pendiente estudio genético de trombofilia.
Bibliografía
- Giofrè MC, Napoli F, La Rosa D, et al. Recurrent Thrombosis: A Case of Hereditary Thromboembolism. Am J Case Rep. 2017;18:1157-9.
- Franchini M. The utility of thrombophilia testing. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 2013;52(4):495-7.
Palabras clave: Trombofilia. Protrombina. Fallo renal agudo.
