Descripción del caso: Mujer de 58 años con histerectomía y doble anexectomía (a los 43 años, por fibroleiomioma). NAMC. Madre, tía y abuela con antecedentes de ca mama, diagnosticado a los 83/45/desconocido. Acude a nuestra consulta por lesión en mucosa labial interna.

Exploración y pruebas complementarias: Se aprecian 2 pápulas pediculadas y rosadas en mucosa labial y yugal, de 3 mm, homogéneas, sin áreas de sangrado ni ulceración. Se deriva a Dermatología para biopsia y escisión. Tras valoración de Dermatología, regresa a Atención Primaria, aportando informe en el que destaca: dichas lesiones, acompañadas de macroglosia y antecedentes familiares, llevan a sospechar la existencia de un síndrome tumoral hamartomatoso. Tras esto, se informó a la paciente y se solicitaron: ecografía de tiroides, mamografía y colonoscopia. La ecografía mostró un nódulo, hipoecoico, sólido y vascularizado, que se diagnosticó mediante PAAF de nódulo coloide benigno. Resto normal.

Orientación diagnóstica: Síndrome de Cowden.

Diagnóstico diferencial: Verrugas, hiperplasia epitelial focal, fibromas traumáticos, neuromas MEN2B, hipoplasia dérmica focal, proteinosis lipoidea, enfermedad de Darier y otros síndromes asociados a mutaciones PTEN: síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome Proteus y síndrome SOLAMEN.

Comentario final: A través de este caso clínico, queremos resaltar la importancia de las lesiones mucocutáneas, que pueden ser manifestación de patología banal o, como en este síndrome estar asociado a enfermedades tumorales hereditarias. Su detección es importante para sospecharlo y poder diagnosticar neoplasias malignas en otras localizaciones. El síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PHTS) engloba a un grupo heterogéneo de trastornos que afectan a derivados de las 3 hojas embrionarias, manifestándose con hamartomas, sobrecrecimiento y neoplasia. Uno de ellos es el síndrome de Cowden, un trastorno genético autosómico dominante, con una incidencia estimada en 1/200.000 habitantes. Las neoplasias más frecuentes son: mama, tiroides y endometrio. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos. En nuestra paciente: pápulas orales, lesiones tiroidea y endometrial. Por último, subrayar la necesidad de una buena colaboración multidisciplinar coordinada entre especialidades, que tan importante resultó para el diagnóstico y seguimiento de esta paciente y su familia.

Bibliografía

1. Bayliss S, Kunar M, Hernández-Martín A, et al. Other Genodermatoses. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. Dermatology, 4^th ed. Elsevier; 2018; p. 1026-56.

Palabras clave: Pápula. Oral. Cowden.