347/4494 - EL LOBO ENSEÑA LA PATITA BLANCA
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Casería de Montijo. Granada. bDermatólogo. Hospital Virgen de las Nieves. Granada. cMédico de Familia. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada. dMédico de Familia. Centro de Salud Fortuny-Velutti. Granada.
Descripción del caso: Mujer de 58 años con histerectomía y doble anexectomía (a los 43 años, por fibroleiomioma). NAMC. Madre, tía y abuela con antecedentes de ca mama, diagnosticado a los 83/45/desconocido. Acude a nuestra consulta por lesión en mucosa labial interna.
Exploración y pruebas complementarias: Se aprecian 2 pápulas pediculadas y rosadas en mucosa labial y yugal, de 3 mm, homogéneas, sin áreas de sangrado ni ulceración. Se deriva a Dermatología para biopsia y escisión. Tras valoración de Dermatología, regresa a Atención Primaria, aportando informe en el que destaca: dichas lesiones, acompañadas de macroglosia y antecedentes familiares, llevan a sospechar la existencia de un síndrome tumoral hamartomatoso. Tras esto, se informó a la paciente y se solicitaron: ecografía de tiroides, mamografía y colonoscopia. La ecografía mostró un nódulo, hipoecoico, sólido y vascularizado, que se diagnosticó mediante PAAF de nódulo coloide benigno. Resto normal.
Orientación diagnóstica: Síndrome de Cowden.
Diagnóstico diferencial: Verrugas, hiperplasia epitelial focal, fibromas traumáticos, neuromas MEN2B, hipoplasia dérmica focal, proteinosis lipoidea, enfermedad de Darier y otros síndromes asociados a mutaciones PTEN: síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome Proteus y síndrome SOLAMEN.
Comentario final: A través de este caso clínico, queremos resaltar la importancia de las lesiones mucocutáneas, que pueden ser manifestación de patología banal o, como en este síndrome estar asociado a enfermedades tumorales hereditarias. Su detección es importante para sospecharlo y poder diagnosticar neoplasias malignas en otras localizaciones. El síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PHTS) engloba a un grupo heterogéneo de trastornos que afectan a derivados de las 3 hojas embrionarias, manifestándose con hamartomas, sobrecrecimiento y neoplasia. Uno de ellos es el síndrome de Cowden, un trastorno genético autosómico dominante, con una incidencia estimada en 1/200.000 habitantes. Las neoplasias más frecuentes son: mama, tiroides y endometrio. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos. En nuestra paciente: pápulas orales, lesiones tiroidea y endometrial. Por último, subrayar la necesidad de una buena colaboración multidisciplinar coordinada entre especialidades, que tan importante resultó para el diagnóstico y seguimiento de esta paciente y su familia.
Bibliografía
- Bayliss S, Kunar M, Hernández-Martín A, et al. Other Genodermatoses. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. Dermatology, 4th ed. Elsevier; 2018; p. 1026-56.
Palabras clave: Pápula. Oral. Cowden.
