Descripción del caso: Varón de 32 años, sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos, con episodios de deposiciones blandas y neumonías de repetición desde la infancia. Acude al Centro de Salud y a Urgencias en repetidas ocasiones por clínica respiratoria, diagnosticándose siempre de neumonía con antibioterapia al alta. Acude nuevamente a Urgencias por fiebre, disnea y diarrea, ingresando en UCI por insuficiencia respiratoria grave. Tras el alta, es estudiado por Medicina Interna.

Exploración y pruebas complementarias: En el Centro de Salud y Urgencias: Radiografía tórax compatible con neumonía, hemograma con leucocitosis y PCR elevada, bioquímica y coagulación. Presenta crepitantes unilateral y fiebre. Saturación del 92% en Urgencias. En UCI: TAC toraco-abdominal y coprocultivo positivo para Giardia lamblia. En Medicina Interna: Analítica, coprocultivo, ecografía abdominal y endoscopias con infiltrado inflamatorio. La serología, ceruloplasmina, anticuerpos para celiaquía fueron negativos. Se realiza estudio de inmunoglobulinas objetivándose niveles bajos.

Orientación diagnóstica: Por las infecciones desde la infancia, se realiza estudio inmunológico diagnosticándose de inmunodeficiencia variable común.

Diagnóstico diferencial: Hepatitis, VIH, celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedades autoinmunes, neoplasias, neumonía.

Comentario final: La Inmunodeficiencia Variable Común tiene un retraso diagnóstico de 4-6 años. Las manifestaciones son infecciones senopulmonares, gastrointestinales, hepatopatía y enfermedades autoinmunes. Los signos de alarma para sospechar una Inmunodeficiencia en Atención Primaria son: Familiares con inmunodeficiencia primaria, dos neumonías al año o tres neumonías en total, dos infecciones invasivas, cinco otitis media al año, dos meses con antibiótico y escaso efecto, abscesos profundos y recurrentes, aftas bucales persistentes después del año de edad, fallo de medro tras descartar otros diagnósticos. Debemos solicitar: Hemograma: si los linfocitos son normales es improbable, si están bajos hay que repetirlo en 3 semanas. Si los neutrófilos están normales hay que descartar neutropenias congénitas o trastornos graves de la adhesión, si están alterados hay que derivarlo. Inmunoglobulinas: si están bajas hay que determinar albumina/proteinograma para valorar inmunodeficiencia secundaria a pérdidas de proteínas y derivarlo.

Bibliografía

1. Matamoros N. Inmunodeficiencias primarias y secundarias. En: Rozman C, ed. Farreras Medicina Interna. Vol 2, 17ª ed. España: Elsevier; 2012; p. 2498.
2. Blancas L, Ramírez NG, Espinosa F. Inmunodeficiencia común variable. Un enfoque clínico. Rev Invest Clin. 2010;62(6):577-82.

Palabras clave: Inmunodeficiencia común variable. Infecciones recurrentes. Hipogammaglobulinemia.