212/1518 - Déficit selectivo de IgA: a propósito de un caso
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; bMédico de Familia. Centro de Salud San Miguel de Salinas. Torrevieja. cMédico de Familia. Hospital Universitario de Torrevieja. Alicante.
Descripción del caso: Mujer de 24 años que acude a consulta de Atención Primaria por dolor abdominal de repetición, de evolución tórpida de años, con cambios de localización, alteración del ritmo intestinal, sin clínica de reflujo gastroesofágico, sin disfagia asociada. No refiere infecciones de tracto respiratorio superior, valorada por candidiasis vaginal de repetición, ahora con infección de cavidad oral compatible con afta. Ha acudido a múltiples consultas para valoración de la clínica por la que acude. A pos derivación al servicio de Medicina Interna y Medicina Digestiva, se decide inicio de dieta exenta en lactosa y fructosa y se informa de la existencia de predisposición genética para el desarrollo de celiaquía, de que actualmente no padece, de la necesidad de control bianual de marcadores de celiaquía, bien como gastroscopia o biopsias bi-anuales si procede.
Exploración y pruebas complementarias: Eupneica en reposo. Lesión aftosa en cavidad oral, zona de paladar. Abdomen sin aumento o disminución de peristaltismo, blando, depresible, no doloroso a la palpación profunda, no signos de peritonismo, no masas o megalias. ANAS: positivo, Ac. anti-transglutaminasa IgA: negativo, Ac. anti-transglutaminasa IgG: negativo, IgA: < 33 mg/dl (45-350), test intolerancia a lactosa: positivo, test intolerancia a sacarosa: negativo, test intolerancia a fructosa: positivo. HLA DQA1*0301 celiaquía: negativo, HLA DQA1*0501 celiaquía: positivo, HLA DQA1*0201 celiaquía: positivo, HLA DQA1*0302 celiaquía: negativo. Biopsia endoscópica de intestino delgado: mucosa duodenal dentro de los límites de la normalidad.
Juicio clínico: Déficit de IgA. Intolerancia a lactosa. Intolerancia a fructosa.
Diagnóstico diferencial: Celiaquía. Síndrome de malabsorción. Colon irritable.
Comentario final: El déficit selectivo de la inmunoglobulina A (IgA) es la más común de las inmunodeficiencias congénitas conocidas, siendo generalmente asintomática, pudiéndose sin embargo desarrollar afectación a nivel de las vías aéreas superiores, aparato gastrointestinal y trastornos inmunitarios, siendo importante el conocimiento de la entidad de cara al diagnóstico y prevención de complicaciones.
Bibliografía
- Martínez Grau I, Ferreiro Fernández O, Mouriz Oropesa N, Gómez Alarcón MA. Déficit selectivo de IgA e Inmunodeficiencia común variable: reporte de cinco casos; Inmunología. 2010;29:66-73.
- Sanches Rúpolo B, Sprot Mira JG, Kantor Junior O; Deficiência de IgA. J Pediatria (Rio J.). 1998;74:433-40.
Palabras clave: Déficit inmunoglobulina A. Inmunoglobulinas. IgA secretora.
