212/2601 - Cáncer de colon hereditario tipo X
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Tudela Oeste. Navarra. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Cascante. Navarra. cMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Tudela Este. Navarra.
Descripción del caso: Mujer de 38 años con antecedentes de metrorragia y anemia ferropénica tratada con hierro oral que acude a urgencias por dolor en FID, fiebre y sudoración nocturna de 3 días de evolución.
Exploración y pruebas complementarias: Al examen físico: dolor en FID sin otros hallazgos. En analítica: hemoglobina 6,8 g/dl. Se inicia tratamiento con hierro oral y venoso sin mejoría, por lo que se inicia estudio de anemia: hierro 10 mg/dl, transferrina 170 mg/dl, Sat transferrina 5% y SOH positivo. Dados los hallazgos se solicita colonoscopia, visualizándose amplia lesión en fondo cecal y válvula iliocecal con ulceración profunda necrótica. El TAC informa engrosamiento parietal de ciego que sugiere origen neoplásico con 4 adenopatías regionales.
Juicio clínico: Adenocarcinoma de colon estadio III.
Diagnóstico diferencial: Metrorragia, celiaquía, cáncer de colon, EII.
Comentario final: La paciente es ingresada para cirugía realizándose colectomía y anexectomía derecha. AP informa: adenocarcinoma mucinoso de colon, afectación peritoneal y 6 ganglios metastatizados. El estudio genético: cáncer de colon hereditario tipo X, cumpliendo criterios de Amsterdam y Bethesda, con estabilidad de microsatélites. Este caso destaca la importancia de una anamnesis completa, incluyendo antecedentes familiares. Existen diferentes estrategias para la prevención del cáncer de colon en sujetos predispuestos. La pauta actual para el seguimiento de miembros de la familia, que mantengan relación de 1er grado -con una persona que haya padecido cáncer de colon- son: Colonoscopias completas periódicas, cada 3-5 años, desde los 45 años (5-10 años antes de la edad de debut del caso familiar más precoz). La colonoscopia es la prueba más sensible y específica para su detección y la de elección en pacientes cuya prueba de SOH positiva. El screening ha demostrado disminuir la incidencia y mortalidad en este tipo de cáncer.
Bibliografía
- Patel SG, Ahnen DJ. Familial Colon Cancer Syndromes: an Update of a Rapidly Evolving Field. Curr Gastroenterol Rep. 2013.
- Ramsey SD, Lamont JT, Elmore JG. Screening for colorectal cancer in patients with a family history of colorectal cancer.
Palabras clave: Anemia ferropénica. Cáncer colorrectal familiar. Screening cáncer colorrectal.
