Descripción del caso: Varón de 71 años que acude por cuadro progresivo de 3 meses de dificultad para la articulación del lenguaje, de predominio vespertino, con fluctuaciones a lo largo del día. Un mes después añade fatigabilidad de la musculatura mandibular, dificultándole la masticación. En los últimos 15 días asocia ptosis palpebral bilateral de predominio izquierdo, con fluctuaciones a lo largo del día siendo más acusado al atardecer. No refiere disfagia, diplopia, disnea ni disfonía. No fatigabilidad de cinturas musculares. Como único antecedente infeccioso destaca la colangitis por la que estuvo ingresado. AP: NAMC exfumador desde hace 20 años. HTA y DM. Ca páncreas en 2008 (cirugía + QT), quedando como secuelas una insuficiencia pancreática y DM insulinodependiente. Colocación de endoprótesis biliar en 2016 por estenosis biliar intrahepática. TBC ganglionar cervical en 2014. Hemocromatosis con gen H63D+. Colangitis aguda en 2018.

Exploración y pruebas complementarias: Afebril y hemodinámicamente estable SatO2: 97%. NRL: alerta y orientado. Disartria leve que empeora a medida que habla. Fatigabilidad de la voz (cuenta hasta 60). Ptosis palpebral OI fatigable. No oftalmoparesias ni fatigabilidad ocular. No diplopía. No alteraciones campimétricas. PC normales. No fatigabilidad muscular. BM 5/5 en todos los grupos incluidos flexo-extensión cervical. No alteraciones de la sensibilidad. No ataxia apendicular. ROT ++, excepto aquíleo bilateral abolido. RCP flexor bilateral. Marcha normal. Romberg negativo. Hemograma y coagulación sin hallazgos significativos. - Glu 241 mg/dl, GGT 136, VSG 26 mm. Ac Anti-receptor acetilcolina: > 20 positivo. Marcadores tumorales: negativos. TC cerebro: leucopatía crónica por enfermedad de pequeño vaso. Atrofia corticosubcortical panencefálica difusa en consonancia con la edad del paciente.

Juicio clínico: Miastenia gravis generalizada. Debut.

Diagnóstico diferencial: Fatiga crónica, esclerosis lateral amiotrófica. Síndrome Eaton Lambert, botulismo...

Comentario final: Evolución y comentarios: Dado el cuadro subagudo de debilidad muscular localizada en región orbicular y bulbar con fatigabilidad se decide ingreso para estudio. Se realiza estudio neurofisiológico con alteración en la estimulación repetitiva de tipo postsináptico. Ante la sospecha de un proceso miasteniforme (MG generalizada) se inicia tratamiento con inhibidor de la colinesterasa (piridostigmina) y esteroides en dosis crecientes, observándose mejoría progresiva hasta alcanzar su estado basal. Se retiró terapia con Ig iv ante la estabilidad respiratoria y bulbar tras la primera dosis. Dado que el diagnóstico de sospecha de miastenia se basa en la historia clínica y exploración física considero importante conocer esta entidad ya que las afectaciones neuromusculares pueden comprometer la vida al verse afectada la musculatura respiratoria provocando una insuficiencia respiratoria e incluso la muerte o broncoaspiraciones por la disfagia. La extensión máxima de la enfermedad en un 77% de los pacientes se describe en los 3 primero años tras la aparición de la misma, por lo que un diagnóstico precoz es fundamental.

Bibliografía

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