Descripción del caso: Mujer 75 años, antecedentes de hipertensión de mal control, tratada con antagonista de recaptación angiotensina, asma bronquial en tratamiento inhalado dual broncodilatador y corticoide. Consulta por empeoramiento de su disnea de medianos esfuerzos, leve disfonía que atribuía al uso de inhaladores y astenia mal definida.

Exploración y pruebas complementarias: Subcrepitantes finos en bases, leves edemas maleolares. Analítica anodina, incluyendo hemograma, hormonas tiroideas y reactantes fase aguda. Ante sospecha debut de insuficiencia cardiaca, se solicitó radiografía tórax, electrocardiograma y ecocardiograma que resultaron dentro de la normalidad. Por empeoramiento de disfonía, inicio disfagia y alteración del lenguaje de predominio vespertino y tras descartar patología otorrinolaringológica, se remitió a neurología. Lentitud marcha, debilidad muscular en extremidades inferiores con hiperreflexia, atrofia interóseos mano izquierda y fasciculaciones lengua. Resonancia magnética normal, electromiograma: compatible con enfermedad de asta anterior/segunda neurona motora difusa, sugestivo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de inicio bulbar.

Orientación diagnóstica: Esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico diferencial: Patología tiroidea, hiperparatiroidismo, esclerosis múltiple, miastenia, paraproteinemias, mielopatía cervical.

Comentario final: Ante un paciente con síntomas inespecíficos fácilmente atribuibles a sus antecedentes, hemos de pensar en otras enfermedades menos frecuentes, que por su gravedad, tienen una gran repercusión. La ELA es un trastorno degenerativo progresivo de la neurona motora que afecta a la médula espinal, a los núcleos motores del tronco del encéfalo y al córtex. En el 75% de los pacientes los primeros síntomas son en extremidades pero, en el resto, la forma bulbar aparece con disfagia, disartria y debilidad musculatura fonatoria. Diagnóstico eminentemente clínico, con mal pronóstico ya que el 50% de los pacientes mueren en los primeros 4 años tras debut, sin tratamiento curativo, el abordaje debe ser multidisciplinar.

Bibliografía

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Palabras clave: Atención primaria. Esclerosis lateral amiotrófica. Disnea.