Descripción del caso: Mujer de 61 años, sin hábitos tóxicos y con antecedentes de migraña, hipercolesterolemia bien controlada y mastectomía bilateral preventiva. Consultó al médico de familia (MF) por episodios de vértigo rotatorio con empeoramiento de acúfenos previos, sin hipoacusia ni vegetatismo.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes, exploración cardiaca y neurológica básicas sin hallazgos. Otoscopia normal. Con la sospecha de vértigo central, se solicitó una tomografía computarizada (TC) craneal: marcados signos de leucoencefalopatía hipóxico-isquémica, desproporcionados para la edad de la paciente.

Orientación diagnóstica: Ante los hallazgos de daño vascular avanzado en una paciente sin factores de riesgo cardiovascular marcados, se derivó a Neurología para estudio. Neurología confirmó historia de fallos cognitivos (memoria, nominación) y solicitó analítica con estudio inmunológico (sin alteraciones), Doppler de troncos supraaórticos (normal), resonancia craneal y estudio genético de CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). La resonancia constató leucoaraiosis discordante con la edad y el estudio genético confirmó el diagnóstico de CADASIL (mutación heterocigota en el gen NOTCH3).

Diagnóstico diferencial: Vértigo periférico. Vértigo central. Ictus. Leucoencefalopatía de pequeño vaso secundaria a factores de riesgo vascular.

Comentario final: La clínica vertiginosa inicial, en ausencia de hipoacusia, nistagmo y cortejo neurovegetativo, motivó la petición de la TC. Posteriormente, un interrogatorio detallado con historia familiar de ictus y demencia, antecedentes personales de migraña y déficits cognitivos, junto a los hallazgos típicos en la prueba de imagen, hizo sospechar el diagnóstico definitivo. El CADASIL es una enfermedad cerebrovascular hereditaria poco frecuente, caracterizada por migrañas e infartos lacunares de repetición, que evoluciona a una demencia vascular precoz. También puede presentar alteraciones psiquiátricas y trastornos de la marcha. No existe tratamiento específico que modifique su curso y el manejo se basa en el control de síntomas. Se sugiere que los pacientes sean tratados con todas las estrategias disponibles en prevención secundaria y los familiares asintomáticos deberían recibir consejo genético antes de someterse a otras exploraciones.

Bibliografía

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3. Choi JC. Genetics of cerebral small vessel disease. J Stroke. 2015;17:7-16

Palabras clave: Vértigo. CADASIL. Leucoaraiosis.