Descripción del caso: Varón 70 años. Antecedentes personales: HTA, DM2, hipercolesterolemia. Cardiopatía isquémica. Obesidad grado 2. Prótesis valvular aórtica por estenosis aórtica severa en 2013. Insuficiencia cardíaca leve. Visto en Urgencias hospitalarias en dos ocasiones por disnea de medianos esfuerzos acompañado de visión borrosa con exploración y pruebas radiográficas y analíticas sin hallazgos. Consulta por presentar disnea de mínimos esfuerzos acompañado de fatigabilidad al mínimo esfuerzo con sensación de no "poder mantener los párpado abiertos", visión doble intermitentes y cambios en el tono de voz. Se aprecia una ptosis palpebral bilateral significativa por lo que se deriva a Urgencias.

Exploración y pruebas complementarias: Consciente, orientado. FC: 104 lpm. TA: 154/89. ECG: taquicardia sinusal, no alteraciones repolarización. Rx tórax: sin hallazgos de interés. Sat O2: 98%.TAC tórax contraste: No presencia de timoma. No adenopatías mediastínicas. EMG: con jitter compatible. Anticuerpos contra receptores de la acetilcolina (ACRA): positivos.

Orientación diagnóstica: Se confirma la sospecha de miastenia gravis generalizada. Se ingresa para inicio de tratamiento con bromuro de piridostigmina.

Diagnóstico diferencial: ELA, síndrome Lambert-Eaton, síndrome de fatiga crónica. Neuropatía craneal diabética, síndrome de Miller Fisher. Lesión del tronco encefálico.

Comentario final: La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular, que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de membrana postsinápticos, bloqueando la transmisión neuromuscular, produciendo un descenso en el número de receptores en la placa neuromotora. Esta disminución de receptores se manifiesta como debilidad y fatiga de la musculatura voluntaria, que empeora con la actividad y mejora con el reposo. Es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia de 5 casos/100.000 personas, que debemos tener siempre presente ya que requiere un tratamiento rápido y específico. La crisis miasténica requiere asistencia respiratoria mecánica y ocurre en el 15-20% de los casos por el retraso en el diagnóstico. El motivo clave de sospecha en este caso fue el conocer previamente la fisionomía del paciente y poder apreciar su llamativo aspecto distinto, ya que es un paciente frecuentador por su pluripatología.

Bibliografía

1. Truth AJ, et al. Myasthenia gravis: a review. Autoimmune Diseases. 2012;2012:874680.
2. Gilhus NE. Myasthenia Gravis. N Engl J Med. 2016;375(26):2570-81.

Palabras clave: Miastenia. Ptosis palpebral.