Descripción del caso: Mujer 45 años, acude a consulta preguntando porque anda mal, refiere inestabilidad, inseguridad al andar y bajar escaleras. Interrogando refiere desde los 31 años dificultad para caminar, inestabilidad en la marcha y cambios de posturas. Años antes fue derivada a Traumatología por mal apoyo plantar. Indagamos por la familia y comenta un hermano estudiado privadamente por una paraparesia sin aportar informes (camina mal desde pequeño y parece tener hipotrofia muscular), madre con andares parecidos a la hija, un hijo que tardó en andar y anda con cierta torpeza, tiene 12 años. Se deriva a la paciente a Neurología.

Exploración y pruebas complementarias: Destaca mínima dismetría, reflejos exaltados, Babinski y Hoffman positivos. Hemograma, bioquímica sin hallazgos de interés. Estudio celiaquía negativo. ac antineuronales negativos ac antigangliósidos positivos. RMN cerebral y de columna normales. EEG: normal. Estudio genético de paraparesia espástica dominante negativo.

Orientación diagnóstica: Paraparesia espástica, probablemente familiar.

Diagnóstico diferencial: Tumores, esclerosis múltiple, mielopatía por espondilosis cervical, mielopatía postradiación, meningomielitis sifilítica, mielopatía por deficiencia de B12, aracnoiditis crónica, enfermedad de la motoneurona degeneración espinocerebelosa.

Comentario final: La paraparesia espástica familiar es un conjunto de enfermedades hereditarias caracterizadas por presencia de paraparesia espástica, puede o no estar asociada a otros síntomas. Aparece en la segunda o cuarta décadas, sospecharse en todo adulto con espasticidad de miembros inferiores. La espasticidad es de predominio en miembros inferiores, no asocia síntomas extrapiramidales, ataxia ni neuropatía significativa. Si existen alteraciones sensitivas son leves y tardías. Explorando buscar signos como hiperreflexia y Babinski. Debemos realizar un árbol genealógico familiar con familiares afectados. Todo lo anteriormente señalado puede ser llevado a cabo al nivel de la atención primaria de salud.

Bibliografía

1. Dávila L, Ruiz P, Guía J. Actualización: Enfermedades de las motoneuronas. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado. 2015;11:4678-86.
2. Robaina Castellanos Gerardo R, Clavelo Chaviano M. Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria. Rev Cubana Pediatr. 2002;74(1):56-67.

Palabras clave: Balance postural. Paraparesia espástica.