Descripción del caso: Mujer 36 años que acude a la consulta porque estando con sus amigas de cena, al tener risa muy intensa se queda sin tono muscular durante 1: 30 minutos, sin pérdida de conciencia. Esto la ha pasado varias veces. Refiere también somnolencia diurna con ataques de sueño durante el día a pesar de que duerme bien. Antecedentes Personales sin interés.

Exploración y pruebas complementarias: ACP: normal. Exploración neurológica normal. Analítica sin hallazgos. Ante los episodios de cataplejía se decide derivar a neurología. RNM: normal. Polisomnografía: estructura hípnica modificada, aumento de vigilia intrasueño, fragmentación del mismo y de la fase de sueño más superficial (N1), en detrimento de la fase N2 y del sueño REM. La latencia de sueño es normal, la latencia REM está discretamente disminuida y la eficiencia de sueño es normal. Tiempo total de sueño 7,5 horas. Hipopneas, sugestivos de síndrome de apnea-hipopnea del sueño de grado leve. Test de latencias múltiples de sueño: latencia promedio de sueño gravemente disminuida (3,3 min), y tres entradas en fase de sueño REM.

Orientación diagnóstica: Diagnóstico principal: narcolepsia tipo 1. Episodios de cataplejía desencadenados por la risa y SAHS leve.

Diagnóstico diferencial: Síndromes epilépticos, síncopes cardiogénicos, drop-attacks, trastornos psiquiátricos, ingesta de tóxicos, lesiones hipotalámicas, encefalomielitis.

Comentario final: La narcolepsia es un trastorno neurológico raro e invalidante, caracterizado por una desregulación de los límites entre el sueño y la vigilia. Es más frecuente en hombres y la edad de aparición son entre los 15 y 35 años. Causa desconocida pero puede haber un trastorno neurodegenerativo con un componente autoinmunitario. Incluso se habla de un origen genético. El tratamiento de esta enfermedad no solo requiere medicación (estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico), se deben hacer ajustes en la vida diaria y siestas programadas. Nuestra paciente se encuentra en tratamiento con fluoxetina 20 mg con disminución de los ataques y mejoría en la somnolencia diurna.

Bibliografía

1. Merino-Andreu M, Martínez- Bermejo A. Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada. doi10.1016/j.anpedi.2009.07.028
2. Meletti S, Vaudeno AE, Pizza F, et al. The Brain Correlates of Laugh and Cataplexy in Childhood Narcolepsy. The Journal of Neuroscience. 2015;35(33):11583-94.

Palabras clave: Narcolepsia. Cataplejia. Hipersomnia.