Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad primaria del miocardio con herencia autosómica dominante y expresión clínica variable. Nuestro objetivo fue revisar la repercusión funcional y estructural cardiaca mediante ecocardiografía transtorácica (ETT) y el fenotipo de la enfermedad.

Material y métodos: Estudio transversal de una serie de casos de MCH. Todos los paciente fueron estudiados mediante ETT valorando: volumen auricular indexado, Doppler pulsado de flujo mitral y flujo venoso pulmonar, Doppler tisular del anillo mitral, el grosor del ventrículo izquierdo, la distribución de la hipertrófica, la presencia de movimiento sistólico anterior de la válvula mitral y la existencia de gradiente dinámico obstructivo. Además, registramos la ocurrencia de eventos clínicos considerando la enfermedad sintomática cuando insuficiencia cardíaca, síncope, muerte súbita y arritmias estuvieron presentes.

Resultados: 23 pacientes, la mayoría varones (56,5%) con una edad media de 54 ± 21 años. La hipertrofia difusa del tabique ventricular fue la variante más prevalente (47,8%) seguida de la simétrica (13%). La mediana de espesor máximo fue 23,1 ± 4,5 mm. La disfunción diastólica se registró en el 79% de los pacientes (la forma más leve fue un patrón de relajación grado I, 43,5%). La obstrucción dinámica y el movimiento sistólico anterior de la válvula mitral estaban presentes en el 39,1% y el 26,1% respectivamente. La dilatación de la aurícula izquierda se detectó en el 56,2% de los pacientes. La enfermedad fue sintomática en el 47,8% de los casos (1dolor de pecho, 1 muerte súbita, 2 arritmias ventriculares, 1 síncope cardiogénico,1 presíncope y 2 insuficiencia cardíaca). Los pacientes sintomáticos mostraron espesor ventricular mayor que los asintomáticos (21,4 ± 10,3mm vs 24,9 ± 25,3 mm, p = 0,051).

Conclusiones: Existe una relación importante entre el grado de hipertrófica ventricular izquierda y la expresión clínica.