Introducción: Los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) llegan cada vez más a adultos y tienen mayor esperanza de vida. Los sometemos a tratamientos dietéticos muy controlados en proteínas pero no tanto en grasas y carbohidratos, lo que puede favorecer la aparición de obesidad y otras enfermedades metabólicas adquiridas (EMA), si bien existe muy poca información al respecto y sobre su composición corporal.

Objetivos. Determinar la prevalencia de EMA en pacientes adultos con EMH. Valorar la utilidad de la ecografía nutricional en estimar el estado metabólico en pacientes con EMH.

Métodos: Estudio observacional transversal prospectivo analítico, aprobado por el comité ético. Se excluyeron pacientes con miopatías y que no dieron consentimiento informado. Estudio estadístico (8) con pruebas no paramétricas utilizando el programa Jamovi.

Resultados. Se incluyeron 18 pacientes (10 fenilcetonuria, 9 mujeres). Tenían sobrepeso u obesidad el 50% por antropometría, 56,2% por BIA y 70,6% exceso de grasa visceral por ecografía y mioesteatosis de distintos grados 58,8%. Resistencia insulínica 40%, prediabetes por HbA1c un 20%, HDL bajo 58,8% e hipertrigliceridemia 29,4%. Se relacionaron de forma significativa obesidad por antropometría con grasa abdominal subcutánea total y preperitoneal y con masa grasa en BIA y esta con la grasa preperitoneal por ecografía, la masa libre de grasa con HOMA y grado de control metabólico.

Conclusiones: La prevalencia de obesidad y otras EMA en los pacientes con EMH es superior a la población general, aún más teniendo en cuenta sus edades. El estudio de la composición corporal mediante BIA y ecografía puede ayudarnos a identificar pacientes en riesgo de padecer EMA, que aún no han manifestado sus marcadores bioquímicos.

Agradecimientos: a FSEEN y Nutricia por la beca a la valoración de la composición corporal mediante ecografía; a Fresenius Kabi por la Bioimpedancia eléctrica vectorial.