160/2058 - Mutación 20210G/A del gen de la protrombina es un marcador importante a mayor riesgo de trombosis: a PROPÓSITO de un caso
aMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud de Mutxamel. Alicante. bMédico de Familia. Centro de Salud Mutxamel. Alicante.
Descripción del caso: Mujer de 51 años. Anemia ferropénica, hernia de hiato, sin FRCV. No toma ningún tratamiento de forma habitual. Presenta antecedentes familiares de HTA, TVP, enfermedad aórtica y enfermedades oncológicas. Ha sido atendida en el Centro de Salud en tres ocasiones por dolor abdominal difuso, acompañado de náuseas sin vómitos y diarreas 5-6 veces al día liquidas sin productos patológicos Diagnosticada de gastroenteritis aguda, realiza tratamiento sin mejoría. Acuda por la tercera vez por dolor muy intenso y aumento del perímetro abdominal.
Exploración y pruebas complementarias: Temperatura 37,3 oC, TA (mmHg) 125/49, FC (lat/min): 92. Regular estado general. Eupneica. Sin focalidad neurológica. AC: rítmica, sin soplos. AP: MVC sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: blando y depresible, doloroso a la palpación de hemiabdomen derecho con defensa. Peristaltismo conservado. No se palpa masas. MMII: sin edemas, no signos de TVP. Ante la suspecha diagnostica de Apendicitis aguda se remita a urgencias del Hospital. Analítica de sangre: Leucocitos 9,4 × 109/l, Linfocitos 17,3%, hematies 3,6 × 1012/L, Hb 6,6 g/dl, hematocrito 22,2%, VCM 61,2 fl, MCH 18,2 pg, PCR 6,71 mg/dl. ECG, Rx tórax y Rx abdomen serie oclusiva sin alteraciones. TAC abdominopélvico con CIV: trombosis extensa que afecta a vena porta, eje esplenoprotal, extendiéndose a toda la vena mesentérica superior. Trombosis venosa de vena ovárica izquierda y derecha. Impresión diagnóstica: Extensa trombosis portal –eje esplenoportal y mesentérica superior. Trombosis de ambas venas ováricas.
Juicio clínico: Extensa trombosis portal-eje esplenoportal y mesentérica superior. Trombosis ambas venas ováricas.
Diagnóstico diferencial: Apendicitis aguda, diverticulitis aguda, trombosis venosa mesentérica primaria, colitis isquémica, colitis pseudomembranosa.
Comentario final: Ha sido diagnosticada de la mutación II 20210 heterocigota. Dado los antecedentes personales se decide poner tratamiento con anticoagulantes definitivamente. Mutación del gen de la protrombina (PTG 20210ª), marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Presentan un incremento de 3 veces el riesgo de sufrir un evento trombótico vénoso. En este presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas y para tomar medidas preventivas en los miembros de su familia si la portan.
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