347/1466 - MIASTENIA GRAVIS, UNA ENFERMEDAD INFRECUENTE A RECORDAR
aMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Mar Báltico. Madrid. bMédico de Familia. Centro de Salud Mar Báltico. Madrid. cMédico de Familia. Centro de Salud Numancia. Madrid. dMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Estrecho de Corea. Madrid.
Descripción del caso: Mujer de 84 años. Acudió a Urgencias 5 días antes por ptosis y diplopía palpebral izquierda fluctuante, torpeza manipulativa en EESS, de 15 días de evolución. Fue diagnosticada de paresia de IIIPC izquierdo sin afectación pupilar. Acude nuevamente por disfonía, debilidad cervical, disfagia y claudicación mandibular asociadas, con empeoramiento vespertino.
Exploración y pruebas complementarias: Ptosis palpebral y diplopía izquierda fluctuante. Pupilas normales. Fatigabilidad de la voz a partir de contar 60 números. Realiza 30 repeticiones con EESS. Analítica: PCR 8,3, VSG 14; ECG, Rx de tórax y TAC craneal y torácico, normales. Ante la sospecha de miastenia gravis (MG) derivamos a Neurología, que completa estudio inmunológico (anticuerpos anti-receptor-ACh entre otros; función tiroidea normal). Fue tratada con prednisona y piridostigmina, presentando mejoría clínica.
Orientación diagnóstica: MG generalizada en la edad adulta.
Diagnóstico diferencial: Enfermedades de la motoneurona, de la unión-neuromuscular, distrofias musculares, oftalmopatías, polimialgia, tumor Pancoast, etc. En ancianos, puede atribuirse a enfermedad cerebrovascular o neurodegenerativa.
Comentario final: La MG es una enfermedad autoinmune de evolución generalmente progresiva, en la que se sintetizan anticuerpos anti-receptor-ACh de la unión-neuromuscular. Incidencia mayor en mujeres, con dos picos: 20-40 y 60-80 años. Puede asociar otras enfermedades autoinmunes, timomas, etc. La clínica ocular (ptosis y diplopía) puede presentarse aislada (forma ocular) o asociarse a debilidad muscular, sobre todo de EESS, que empeora con el ejercicio (forma generalizada). Puede asociar afectación bulbar (claudicación mandibular, disfagia, alteración del habla, ptosis cefálica o incluso dificultad respiratoria). El diagnóstico se realiza mediante anamnesis y exploración neurológica. Otras pruebas: detección plasmática de anticuerpos anti-receptor ACh, anti-músculo estriado, anti-Musk y anti-tiroideos; prueba del edrofonio; estimulación repetitiva; electromiografía de fibra aislada; TAC torácico, etc. El tratamiento incluye inhibidores de la acetilcolinesterasa, corticoides, inmunosupresores e incluso plasmaféresis e inmunoglobulinas (casos más graves). Dado que es una enfermedad infrecuente, en Atención Primaria es importante detectar precozmente los síntomas de MG, conocer los posibles desencadenantes, fármacos contraindicados y participar activamente en el seguimiento, dadas las implicaciones pronósticas en estos pacientes.
Bibliografía
- Bradley W. Neurología clínica. Trastornos neurológicos, 5ª ed. Elsevier; 2010; p. 2401-12.
- Pasnoor M. Diagnosis of Myasthenia Gravis. Neurologic Clinics. 2018;36:261-74.
- Heir M. Generalized Myasthenia Gravis: Classification, Clinical Presentation, Natural History, and Epidemiology. Neurologic Clinics. 2018;36:253-60.
Palabras clave: Miastenia gravis. Diplopía. Debilidad muscular.
