160/2575 - Doctora, me voy hacia los lados
aMédico Residente de 4º año. Centro de Salud Valle Inclán. Ourense. bMédico Residente de 1er año. Centro de Salud Valle Inclán. Ourense. cMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Valle Inclán. Ourense.
Descripción del caso: Mujer de 56 años, trabaja en el campo. AP: HTA, enfermedad celíaca y síndrome seco. Acude a consulta por sensación de inestabilidad que empeora con los movimientos corporales desde hace días. Niega náuseas ni vómitos ni giro de objetos. No hábitos tóxicos.
Exploración y pruebas complementarias: TA: 135/70, FC: 65 lpm, T: 36oC. Exploración física normal. Exploración NRL: Lenguaje normal. Funciones mentales superiores conservadas. Pupilas isocóricas normorreactivas. Ligero nistagmus horizontal. No dismetrías, ligero temblor de acción de ambos MMSS durante la realización de Índice dedo-nariz. Romberg negativo, marcha ligeramente tambaleante, tendencia a ampliar base de sustentación. Exploración ORL normal. Analítica reciente por control de FRCV (función renal, iones, perfil hepático, tiroideo y lipémico, hemograma, y orina sin alteraciones significativas) así como ECG sin datos de HVI. Inicialmente se diagnostica de Vértigo periférico. Se indica reposo y se pauta betahistina 16 mg. Acude a consulta tres meses después: se nota “torpe”, se cae con frecuencia, los “mareos van a más”, escasa mejoría con el tratamiento. Se reexplora; aumento del temblor de acción de ambos MMSS, dismetría en la realización del índice dedo-nariz y talón-rodilla, ligera disminución de los ROT, marcha tambaleante con aumento de base de sustentación. Anamnesis más exhaustiva: refiere diminución del gusto y olfato desde hace al menos 8 años. Recientemente mayor dificultad para tragar y cambios en el tono de voz. AF: Madre con alteraciones de la movilidad (no conoce diagnóstico) precisó silla de ruedas a los 62 años y falleció con 68 años tras neoplasia hematológica. Hermana de 60 años con clínica similar a la suya. Hermano joven asintomático. Otros familiares maternos con problemas neurológicos.
Juicio clínico: Ataxia cerebelosa. Probable enfermedad neurodegenerativa hereditaria.
Diagnóstico diferencial: E. Parkinson, patología vestibular, tumores intracraneales, ataxias hereditarias, infecciones SNC, intoxicaciones (medicamentosas, alcohol, drogas, CO), ataxia sensorial (sd. Guillain Barré, sd. Miller Fischer), ACV, enfermedades metabólicas, crisis epilépticas, miopatías...
Comentario final: La paciente fue derivada a NRL para estudio. En RMN presentaba atrofia cerebelosa y en tronco. Se realizó estudio genético: diagnóstico de ataxia espinocerebelosa hereditaria SCA-1 (enfermedad hereditaria neurodegenerativa muy variable en sus manifestaciones clínicas que se caracteriza fundamentalmente por atrofia cerebelosa). La ataxia es un trastorno de la coordinación; altera la dirección y amplitud del movimiento voluntario, la postura y el equilibrio. Se clasifica en: Ataxia sensitiva: Afectación de vía propioceptiva consciente (cordones posteriores). Afectación de la marcha con Romberg positivo que empeora al cerrar los ojos. Ataxia cerebelosa: Afectación cerebelosa. Dismetría, asinergia, disdiadocinesia, marcha tambaleante con Romberg negativo. Ataxia vestibular: vértigo, nistagmus, síntomas vegetativos.
BIBLIOGRAFÍA
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