160/600 - Ingesta medicamentosa autolítica y calcio ¿tienen algo que ver?
aMédico Residente de 4º año. Unidad de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Mairena del Aljarafe. Sevilla. bMédico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Clara Campoamor. Mairena del Aljarafe. Sevilla. cMédico del UCCU. Centro de Salud de Sanlucar la Mayor. Sevilla. dMédico Residente de 2º año. Unidad de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Tomares. Sevilla. eMédico especialista en Medicina Interna. Servicio de Medicina. Hospital San Juan de Dios del Aljarafe. Bormujos. Sevilla.
Descripción del caso: Mujer de 65 años con AP de hipotiroidismo e hipoparatiroidismo posquirúrgicos a los 9 años por bocio disenzimático familiar tipo II en tratamiento, convulsiones en la infancia y síndrome ansioso-depresivo con varios intentos de autolisis en seguimiento por Salud Mental de zona, que es encontrada inconsciente tras 3 días incomunicada en su domicilio. Se desconoce si ha realizado ingesta medicamentosa. La familia refería que últimamente estaba más huraña que de costumbre y con síntomas psicóticos, no permitiendo el paso a su casa. Las emergencias la encuentran febril (38,5o), con SatO2: 67% y sin respuesta a flumazenilo con Glasgow de 3/15 por lo que proceden a IOT y trasladan al hospital de referencia donde fallece 17 días después.
Exploración y pruebas complementarias: GCS: 3/15. Arreactiva. normoglucemia y TA normales. Pupilas mióticas simétricas arreactivas. ACR: MVC sin ruidos. tonos cardiacos rítmicos a buena frecuencia. Analítica: leucocitosis de 12.400 cel/mm3 (87% de PMN), creatinina 1,73 mg/dl, urea 113 mg/dl, LDH 406 U/L, CPK 2.803 U/L, ácido láctico 2,6 mmol/l, ionograma normal, T4LL y TSH normales. ECG: RS a 91 spm, sin hallazgos. Rx de tórax: infiltrado perihiliar derecho sugestivo de broncoaspirado. TAC cráneo: marcada calcificación de ganglios basales, así como en sustancia blanca periventricular y subcortical y ambos hemisferios cerebelosos y núcleos dentados. PL: presión normal, líquido claro, glucosa 73 mg/dl (normal), proteínas 119, ausencia de celularidad, cultivo negativo.
Juicio clínico: Exitus por posible ingesta medicamentosa. Enfermedad de Fahr.
Diagnóstico diferencial: Del proceso agudo: meningitis o encefalitis infecciosas, coma metabólico del proceso crónico: hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo, síndrome de Kenny-Caffey tipo 1, síndrome de Kearns-Sagre, brucelosis, toxoplasmosis, neurocisticercosis.
Comentario final: La enfermedad de Fahr es un desorden neurodegenerativo, habitualmente con asociación familiar (aunque también existen casos esporádicos) con depósito de calcio en los ganglios basales y otras zonas del SNC. Generalmente comienza clínicamente en la 4ª, 5ª década de la vida con síntomas psiquiátrico (dificultad para la concentración, cambios de personalidad y comportamiento, psicosis y demencias) desordenes del movimiento (parkinsonismos, etc.). Nuestra paciente tenía AP de síndrome ansioso-depresivo con rasgos paranoides y cambios de comportamiento en los últimos meses, y varios intentos de autolisis, estando en seguimiento tratamiento con antidepresivos y ansiolíticos por Salud Mental de zona. Es encontrada inconsciente en domicilio presumiéndose un posible nueva ingesta medicamentosa. La importancia y peculiaridad de este caso reside en que creemos que la enfermedad de Fahr no diagnosticada previamente a la paciente posiblemente haya influido en la evolución de su trastorno psiquiátrico. Quizás el diagnóstico más temprano pudiera haber cambiado la evolución del cuadro.
BIBLIOGRAFÍA
1. Lemos RR, Ferreira JB, Keasey MP, Oliveira JR. An update on primary familiar brain calcification. Int Rev Neurobiol. 2013;110:349-71.
2. Mufaddel AA, Al-Hassani GA. Familiar idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease). Neurosciences (Riyadh). 2014;19(3):171-7.
