Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo (MAVI) es una enfermedad hereditaria genéticamente heterogénea done la resonancia magnética (RM) juega un papel crucial. Nuestro objetivo es analizar la expresión en la resonancia magnética del patrón de realce tardío con gadolinio (RTG) en pacientes con MAVI debida a la mutación p.E401D en desmina (DES), y analizar los efectos funcionales a nivel histológico de esta mutación.

Material y métodos: Se estudiaron clínica y genéticamente 86 sujetos de una misma familia con diagnóstico de MAVI grave, e identificamos una mutación en DES p.E401D previamente no descrita en 30 de ellos. Analizamos variables cualitativas y cuantitativas en RM, centradas en el RTG. Se analizaron cultivos celulares SW13 transfectados con la mutación E401D mediante microscopía confocal.

Resultados: La media de edad de los pacientes fue de 41,5 ± 18 años, siendo el 56,7% mujeres. La media de volumen telediastólico indexado ventrículo izquierdo fue 92,18 ± 21,5 ml/m² y la fracción de eyección ventrículo izquierdo media fue de 48,21 ± 10,95%. Existía una alta incidencia de eventos cardíacos adversos. En 16 de los pacientes, (53,33%) se observó RTG subepicárdico en ventrículo izquierdo, siendo el patrón anular en 11 de éstos. Esta mutación en DES provocó agregados citoplasmáticos en los cultivos celulares, mientras que las mutaciones en desmina salvaje formaba filamentos regulares

Conclusiones: La desminopatía cardíaca por la mutación p.E401D, causal para MAVI por la formación de agregados citoplasmáticos de desmina, se presenta clínicamente con RTG anular subepicárdico en la mayoría de los pacientes, un patrón no descrito hasta la fecha como asociado a ningún genotipo concreto para MAVI.